_地中海贫血的基因诊断方法_莫宗平.pdfVIP

·682 · 中华临床医师杂志( 电子版) 2012 年 2 月第 6 卷第 3 期 Chin J Clinicians( Electronic Edition) ，February 1 ，2012 ，Vol． 6 ，No． 3 · · 综述 α 地 中海贫血 的基 因诊断方法 莫宗平 喻长顺 胡朝晖 冯文莉 ， anti4. 2 / ， α 地 中海贫血是世界上最 常见 的血液 系统遗传病 之一 该 ααα αα 合并 β 珠蛋白基 因异常 同时成功 的对该家系 的其 ， 。 疾病是由于 α 珠蛋白 的基 因缺失或功能障碍 导致 α 珠蛋白肽 他成员做 出了相应 的突变类型诊断 该方法 由于存在费时费力 链合成减少或不合 成 引起 。该 病 高 发 于从 地 中海 沿岸 的意 大 ， 及需使用放射 同位 素 的缺点 虽然 近年来 已用非放射性 物质取 、 、 、 。 ， ， 利 希腊 马耳他 塞浦路斯 到东南亚各 国的广大地 区 我 国南 代放射性同位 素 但 因该 方 法 不 经 过靶 片段 的扩增 所 以需要 ［1-2］ 方也是本病的高发地 区 。 DNA 量较大 。因而限制了其在常规诊断中 的应用 。同时因该法 人类 的 α 珠蛋白基 因位于第 16 号染 色体短臂末端 的 α 珠 ， 。 PCR ， 结果可靠 稳定性高 不失为一种 诊断方法 的补充或佐证 ， 2 ( 2 1) 、 蛋白基 因簇 中 该基 因簇包括 个重复 的 α 基 因 α 和 α 一 必要时可作为 PCR 诊断 的确认手段 。 ( 2) 、 ( 1、 2 、 1) 个胚胎期类 α 基 因 ζ 三个假基 因 ψζ ψα ψα 和一个功 2 ． 多重 PCR 结合溶解 曲线分析: 该技术 运用 双链 DNA 能 1。 5 - 2- 1- 2- 1- 2- 1- 1-3 。 能未 名 的 θ 其 排 列 顺 序 为 ζ ψζ ψα ψα α α θ 特异结合荧光染料 SBR-Green Ⅰ以及不同双链 DNA 具有不 同的 ［7］ 根据分子缺陷可将其分 为: 基 因大片段 的缺失 型 α 地 中海贫血