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南方医科大学本科专业教学大纲 分子诊断学 Molecular Diagnostics 适用专业：医学检验专业（临床检验方向）（四年制本科） 执笔人：朱利娜 审定人：马文丽 学院负责人：马文丽 南方医科大学教务处 二○○六年十二月 课程代码：B820001 一、课程简介 分子诊断学是以分子生物学理论为基础，利用分子生物学的技术和方法研究人体内源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的变化，从而为疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归提供信息和决策依据的一门学科，是分子生物学与临床医学广泛交叉和渗透形成的一个崭新的学科领域。近十年来，在人类基因组计划的带动下，人类对于“大多数疾病的病因在于基因”已达成共识，蛋白质组及蛋白质组学与疾病关系的研究也在不断丰富人类对疾病的认识。随着人们对生物大分子和疾病的关系的理解越来越深入，分子诊断学在对疾病的诊断、预防和治疗方面正在发挥日益重要的作用，并将成为推动医学检验发展的主要力量。 分子诊断学的主要任务是介绍临床分子生物学的基本理论知识、基因组学和蛋白质组学研究现状和生物信息学等，系统介绍分子生物学常用技术及其在临床中的应用，使学生掌握临床分子生物学基本理论、基本知识和基本技能；培养学生运用分子生物学的理论和技术研究分析人体内源性和外源性生物大分子的存在、结构及表达调控的变化，从分子水平为临床提供疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归的信息和决策依据，使其具备今后从事分子生物学诊断和研究工作的基本能力，拓宽医学检验理论和技术的范围，为学生今后的发展打下良好基础。 课程性质：专业课 课程编码：B820001 先修课程：无机化学、有机化学、物理学、生物化学、细胞生物学、医学遗传学、医学免疫学、医学微生物学、医学寄生虫学 后续课程：临床检验基础、临床生化检验、临床微生物检验、临床免疫学及检验、临床血液检验等 总学时：32学时，其中理论课32学时，总学分2分。 Introduction Molecular diagnostics, based on the theory of molecular biology, is a course that studies the existences, structures and expressions of endogenous or exogenous biomacromolecules and macromolecular system in the human body as well as the changes taking place in the processes mentioned above with the techniques and methods of molecular biology. Its goal is to provide information and decisive basis for the prevention, prognosis, diagnosis, therapy and turnover of diseases. As a completely new scientific territory, the formation of molecular diagnostic is a result of the extensive intersection and infiltration of molecular biology and clinical medicine. It is playing an increasingly important role in the prevention, diagnosis and therapy of diseases and will become a principal strength that push the laboratory medicine forward as our comprehension of the relationship between the biomacromolecules and diseases is more deepgoing day by day. There are several tasks of molecular diagnostics. First, it is to introduce the basic theory of clinical molecular biology, the present research of genomics and proteomics and bioinformatics and to introduc