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族性桥本病及其并发病的临床调查研究.pdf

· · # 论 著 家族性桥本病及其并发病的临床调查研究 黄继胜 朱玉柱 高 鹏 刘爱琴 【关键词】 桥本病 家族性 遗传 并发病 【摘 要】 目的 探讨家族性桥本病的遗传方式及其伴发病的发生情况。方法 采用手术、穿刺病检、放射免 疫、系谱分析等方法,追踪调查 个家系 人。结果 确诊病人 例,其中女 例,男 例,男女发病率有极显 # ’$ ’% $ 著性差异( )。系谱分析中可见几代连续传递;病人的双亲中均有一方是病人,双亲无病者子女未见患 ! !%(%$ 病。伴发病:本组腺内、外伴发病 例( ),其中甲状腺癌 例( ),甲状腺机能亢进 例( ),甲状腺 ) !* ’ )(+* $ !(,* 机能减退 例( ), 突眼伴顽固性高血压 例( ), 突眼伴屈光不正 例( ),甲状腺腺 $!(* -./01 $ !(,* -./01 $ !(,* 瘤 例( )。结论 家族性桥本病的遗传方式符合 定律的单基因遗传,即常染色体显性遗传的一种 $ !(,* 213415 特殊形式—从性遗传。其伴发病的发生率高于散发性桥本病,且具多样性。 , !#$#%#$’()*#*#,$$-.()(.%/,001##2)/#1,*,-#)()($-#*)%,$%,1#*$*-#)()(3#$% ’()*+% ,*# + , , , ’ , ’ -#.*# /$0!+% +1$234+$617+%10 9#6+6 1*+;(6)1!+02+)0)(1$20 9*$% (# +%$%!#$%% 5 8 : 5 5 8 【 】 4( 6,.-) 6/789:;;4971/71 =/:959/5 61.149 ?;3@;:9/34971/71 5 【 】 78)*.%* 98(%*#’( A;1B5;.18181.149/. D/ ;EE/:959/56/789:;;4971/71/3481@;3499;37;E97@;3@;:9F : C /34971/71G , ;(*/,-) # 1.7;37;E6/789:;;4971/71E/:95917D1.1930179/14I 81J71;E;1./9;3 /8;5;9@/5 C H C C H , ( ) /3/5797;E J3@J.1./49;9::J31/77/ KLM /34 149.11/3/5797G()=*) ’$@/717;E6/789:;;4971/7

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