ALK融合基因的FISH检测.pdfVIP

ALK融 合 基 因 的FISH检 测 郭 蕾 谢永强 中国医学科学院肿瘤医院病理科 辉瑞公司的新药XALKORl(crizotinib)克里唑蒂尼胶囊获得美国食品药品管理局(FDA)批准，这是第一 个针对间变性淋巴瘤激酶(ALK)融合基因进行靶向治疗的药品，用于治疗ALK融合基因阳性的非小细胞 肺癌，这对于局部晚期或转移的非小细胞肺癌患者有了新的选择。总体上，在全球范围内，每年肺 癌造成的死亡要超过任何其他一种癌症。克里唑蒂尼的发明是治疗这一痼疾的重大进步，为部分患 者提供了一种新的治疗选择，是个体化治疗药物研发的新里程碑。随着克里唑蒂尼的获批，针对这 一检测的诊断试剂盒Vysis的ALK基因断裂探针也同时被FDA批准。药物治疗的必要条件是用FISH方法检 测ALK融合基因阳性。由于ALK基因可以与多个不同基因发生融合，如EML4，TFG,KIF5B等，ALK基因断 裂探针通过荧光标记ALK基因断裂点两侧区段，分析荧光信号是否发生分离从而判断ALK基因是否与其 它基因发生融合。靶向药物的昂贵要求ALK融合基因检测的准确性，这对FISH切片的制作和结果的正 确判断都提出规范化要求。我院自2011年开展此检测项目以来，已出具分子病理报告110余