珠三角地区一个遗传性易栓症家系的家系调查和表型初探.pdfVIP

中华中医药学会血栓病分会换届大会论文汇编 珠三角地区—个遗传性易栓症家系的家系调查和表型初探“ 李红珂2杨洪涌3梁毅 广州中医药大学第一附属医院 [摘要]目的：报告珠三角地区一个4代有9例发病的遗传性易栓症家系，并初步探讨其 临床表型。方法：通过系谱分析法研究该家系的遗传发病类型，并抽取成员外周血，进行凝血 功能、抗凝血酶活性、抗凝蛋白C、蛋白S、凝血因子Ⅻ和PAI-I等危险因子的含量测定，探 讨其可能的遗传表型。结果：收集了1个4代含38名成员的系谱，其中有血缘关系者共Z8人。 实验室初筛指标中，凝血五项及AT—Ⅲ等指标对此家系的筛查特异性不大，而危险因子的检测 结果则符合临床发病特点。结论：该南海遗传性易栓症家系主要表现为呈常染色体显性遗传， 目前具体遗传表型尚不能确证，但根据初筛试验中，AT一Ⅲ活性均正常，即可初步排除AT_Ⅲ 缺陷症．危险因子的检测结果则偏向于抗凝蛋白C、蛋白S的缺陷，需进一步完善。在临床疗 效上，经治成员均对活血化瘀中药有较好的反应性，值得进一步推广和深入研究． 近年来，国内外有关遗传性易栓症的研究逐渐增加，但相关的病例报道仍较匮乏。近年来， 我们对经广州中医药大学第一附属医院血液科诊治的本病患者及家族共38名成员进行了家系 调查及临床研究，现将初步报道如下： l对象和方法 l-l研究对象 包括确诊病例在内的4代共38名成员，其中与确诊病例有血缘关系者27人。 1．2调查方法 对所有家系成员进行基本信息的收集，并询闯既往疾病史，有针对性的进行专科系统体格 检查。 1．3标本采集 用一次性采血针抽取该家系共25名成员外周血每人8ml，枸橼酸钠真空管抗凝。将抗凝 全血于低温离心机中3000rpm离心15分钟，提取血浆，分装于EP管内待检。其中因故未到者 5人，第四代中年龄在10岁以下者3人，都暂不留取血液标本． 1．4检测方法 1．4．1凝血功能等常规项目筛查 凝血五项及抗凝血酶活性均由广州中医药大学第一附属医院检验科代为检测。 1．4．2危险因子检测 采用酶联免疫法．包括血浆蛋白、血浆游离蛋白S、凝血因子XII、PAT-l因子的含量测 定。 。本课题由广东省自然科学基金资助(编号：7004814) 2硕士研究生 3通信作者杨洪涌．男，中医内科学教授．博士生导师．联系方式：广州市白云区机场路12号，广州中 医药大学第一临床医学院内科学教研室．Emaih 510405 ∞ 中华中医药学会血栓病分会换届大会论文汇编 1．5统计分析方法 根据调查所得的家系信息，使用Cyrilic3．0软件绘制家系图，用SPSSl3．0进行数据的 统计描述，用万±s表示数值变量资料。 2结果 2．1一般资料汇总分析 2．1．1家系成员的性别构成 此家系四代有血缘关系者共27人(其中患病已故的Ⅱ：4，也包含在内)，其中男性成员 共18人，女性成员共9人。男女自然构成比例不平衡，男女比为2：l(具体参见图1)。 图l遗传性易栓症家系图(含标本编号) 图例说明： 口健康男性 ■患病男性 。健康女性 ●患病女性 团已故男性 ／所指为病例一 2．1．2总体年龄分布的描述 直系血亲27人中，1人死亡，现4代共26名成员，第1代有一人，为病例一之祖母，也 是该家系中追溯致病基因携带者的源头，再向上已无法求证。第1I代中有6名成员，其中4名 发病。第Ⅲ代中有15名成员，只有3人发病。第Ⅳ代中现有成员4名，年龄都较小，都在ll 岁以下(参见表1)。 表l家族现存26名成员各代的年龄分布 2．1．3患病率比较 此家系四代有血缘关系者共27人，总患病人数9人，家系内总体患病率为33．33％．其中 色体遗传特点。但在群体内部，女性患者的患病率是男性的2倍多(参见表2)． 表2家系人员总体患病率统计