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1与IDH2
骨髓增生异常综合征患者中IDH
基因突变的研究
吴芬1丁家华t陈宝安,余正平1程坚1王骏1赵刚1陈苏宁2蒋慧2王谦2
[1.东南大学附属中大医院血液科(江苏省医学重点学科),210009;2.江苏省血液研究所,
苏州大学附属第一医院血液科]
【摘要】 目的骨髓增生异常综合征(Meylodysplastic
克隆性疾病,其发病机制尚不清楚。目前越来越多的趋向于MDS分子遗传学的研究。IDHl(Isocitratedehydro-
l 2gene)基因是编码异柠檬酸脱氢酶亚基的两个基因,参与机体
genasegene)和IDH2(Isocitmtedehydrogenase
的三羧酸循环。近来研究表明,IDHl与IDH2基因突变与肿瘤密切相关,在急性髓系白血病(Acutemyeloid
GenomicDNA
Kits试剂盒抽
据WHO(2008)分型标准进行诊断与分型。应用invi仃ogen公司提供的PureLinkTM
Chain
提患者骨髓细胞的基因组DNA,采用聚合酶链反应(Polymerase
按WHO(2008)标准分型:RARS4例,占2.5%;RCMD37例,占23.3%;RCUD35例,占22.0%;RAEB—l27例,
占17.0%;RAEB一229例,占18.2%;MDS-U
位点发生于第4号外显子的第103个碱基上,该碱基由G变成T,编码的第140个氨基酸由精氨酸变成亮氨酸
MDS发生、发展中的作用机制尚待深入研究。
108例骨髓增生异常综合征患者WHO分型
及IPSS积分系统与生存期关系的研究
聂玉玲李燕木合拜尔毛敏张晓燕富玲艾合买提江王晓敏
(新疆自治区人民医院血液科,乌鲁木齐830001)
【摘要】 目的研究骨髓增生异常综合征(myelodysplastic
比较各组患者生存情况。结果根据WHO分型及IPSS分型,各组中位生存期均不同,WHO分型中难治性贫血
MDS患者病情及预后,对选择合适的治疗方案和提示预后具有重要意义。
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