重型β-地中海贫血基因谱及临床特征.pdfVIP

第十七届全国小儿血液病学术会议 大会交流 24例，人群基因携带率为2．55％。本研究中，我们还发现2例发生在a珠蛋白基因 是首次在中国人种中发现并报道的。 结论本研究阐明了重庆市n．和B-地贫的人群携带率和详细的基因突变种类， 首次报道了重庆市人群中伍．三联体的携带率(2．55％)，并发现了7种Ⅱ珠蛋白基 因新突变和2种中国人群中首次报道的异常血红蛋白病，丰富了我国地贫基因和血 红蛋白交体种类。研究资料为该地区的遗传咨询和儿童将来的婚育指导提供依据， 也为将来在该地区开展地贫预防计划奠定基础。 44．重型p．地中海贫血基因谱及其临床特征 于洁刘海燕张银娟宪莹 肖剑文苏庸誊温贤浩管贤敏 重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科(400014) 目的研究重型p．地中海贫血(p—thalassemiamajor,p．1IM)基因突变类型分布 情况，探讨基因突变类型与临床特征的相关性。 方法回顾性分析2010年至2012年重庆医科大学附属儿童医院住院治疗的 101例重型弘地贫患儿临床资料，比较基因型与临床特征的关系。 结果 (1)本研究中患儿主要症状及体征包括贫血(1000,4)