珠三角地区一个遗传性易栓症家系与家系调查和表型初探.pdfVIP

全国中西医结合血液学学术会议 珠三角地区一个遗传性易栓症家系的家系调查和表型初探 李红珂 梁毅杨洪涌 广州中医药大学第一附属医院 【摘要】目的：报告珠三角地区一个4代有9例发病的遗传性易栓症家系，并初步探讨其临床表型。 方法：通过系谱分析法研究该家系的遗传发病类型，并抽取成员外周血，进行凝血功能、抗凝血酶活 性、抗凝蛋白C、蛋白S、凝血因子Ⅻ和PAI．1等危险因子的含量测定，探讨其可能的遗传表型。结果： 收集了1个4代含38名成员的系谱，其中有血缘关系者共28人。实验室初筛指标中，凝血五项及ABIⅡ 等指标对此家系的筛查特异性不大，而危险因子的检测结果则符合临床发病特点。结论：该南海遗传 性易栓症家系主要表现为呈常染色体显性遗传，目前具体遗传表型尚不能确证，但根据初筛试验中， AT-IⅡ活性均正常，即可初步排除AT-III缺陷症。危险因子的检测结果则偏向于抗凝蛋白c、蛋白s的 缺陷，需进一步完善。在临床疗效上，经治成员均对活血化瘀中药有较好的反应性，值得进一步推广 和深入研究。 近年来，国内外有关遗传性易栓症的研究逐渐增加，但相关的病例报道仍较匮乏。近 年来，我们对经广州中医药大学第一附属医院血液科诊治的本病患者及家族共38名成员 进行