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SZDB/Z ××-2013 深圳市标准化指导性技术文件 胎儿染色体非整倍体基因检测标准 2013-××-××实施 2013-××-××发布 目 次 前 言 II 引 言 III 1 范围 1 2 术语和定义 1 3 缩略语 2 4 检测工作程序 3 4.1 检测对象 3 4.2 孕妇知情同意书的签署和资料收集 3 4.3 样本的采集、保存和运输 3 4.4 实验室工作程序 4 4.5 检测报告 4 4.6 孕妇资料和样本的保存 5 4.7 质量控制 5 4.8 高风险孕妇的处理 5 4.9 追踪随访 5 附　录　A （资料性附录） 胎儿染色体非整倍体基因检测送检单及知情同意书 6 附　录　B （规范性附录） 胎儿染色体非整倍体基因检测结果评估 9 附　录　C （资料性附录） 胎儿染色体非整倍体基因检测报告单 10 参 考 文 献 11 前 言 本标准按照GB/T1.1—2009给出的规则起草。 本标准由深圳市卫生和人口计划生育委员会归口。 本标准负责起草单位：深圳华大基因健康科技有限公司、深圳华大临床检验中心。 本标准主要起草人：王威、张秀清、李英睿、张红云、刘秋芳、蒋馥蔓。 本标准为首次发布。 引 言 本标准的发布机构提请注意，声明符合本标准时，可能涉及到4.4.4、附录B与《一种细胞染色体分析方法》（201010252849.X）相关的专利的使用。 本标准的发布机构对于该专利的真实性、有效性和范围无任何立场。 该专利持有人已向本标准的发布机构保证，他愿意同任何申请人在合理且无歧视的条款和条件下，就专利授权许可进行谈判。该专利持有人的声明已在本标准的发布机构备案。相关信息可以通过以下联系方式获得： 专利持有人姓名：深圳华大基因科技有限公司；深圳华大基因研究院。 地址：广东省深圳市盐田区北山工业区综合楼。 请注意除上述专利外，本标准的某些内容仍可能涉及专利。本标准的发布机构不承担识别这些专利的责任。胎儿染色体非整倍体基因检测标准 范围 本标准规定了胎儿染色体非倍体基因检测的检测对象、孕妇知情同意书的签署及资料收集、样本的采集、保存和运输、实验室工作程序、检测报告、孕妇资料和样本的保存、质量控制、高风险孕妇的处理和追踪随访的要求。 本标准适用于符合胎儿染色体非倍体基因检测要求的机构，通过抽取孕妇的外周血，检测血浆中的游离DNA，评估胎儿患“21-三体综合征”、“18-三体综合征”、“13-三体综合征”的风险。 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 产前筛查 通过简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 21-三体综合征 又称唐氏综合征，是最常见的染色体疾病之一。新生儿发病率大约为1/600-1/800。 18-三体综合征 又称爱德华综合征，是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征。新生儿发病率为1/3500-1/8000。 13-三体综合征 又称帕特氏综合征。新生儿发病率约为1/7000-1/25000。 高通量测序 能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定的测序技术。 碱基对 是形成核酸DNA、RNA单体以及编码遗传信息的化学结构。组成碱基对的碱基包括A、T、G、C、U。 血浆游离DNA 指游离在血浆中的DNA片段，片段大小多为165-200 bp。在孕妇血浆中，包含有孕妇本人的游离DNA和胎儿的游离DNA两部分。 基因检测 指运用测序、荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片和微流控技术等分子生物学手段，对血液、体液或细胞中的DNA进行检测，以期达到预测和诊断疾病的技术。 GC含量 是在所研究对象的DNA分子中，鸟嘌呤（Guanine）和胞嘧啶（Cytosine）所占的比例。 胎儿DNA含量 孕妇外周血中来源于胎儿的游离DNA数与总的游离DNA数的比值。 覆盖深度值 用来衡量来源于特定染色体的DNA量的值。如21号染色体上的覆盖深度值为样本定位到21号染色体的DNA分子数目与人类基因组上的21号染色体上的有效片段数的比值。 缩略语 下列缩略语适合于本标准。 bp：碱基对（base pair） DNA：脱氧核糖核酸（Deoxyribonucleic Acid） PCR：聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction） Q-PCR：定量聚合酶链反应（Quantitative Polymerase Chain Reaction） A: 腺嘌呤 (Adenine) C: 胞嘧啶（Cytosine） G: 鸟嘌呤（Guanine） T: 胸腺嘧啶(Thymine) U: 尿嘧啶(Uracil) 检测工作程序 检测对象 胎儿染色体非整倍体基因检测（