中国人群疱疹类病毒感染相关疾病中NK细胞缺陷相关基因突变研究.pdfVIP

·550· of 中国实验血液学杂志JournalExperimentalHematology201l增刊 1019 中国人群疱疹类病毒感染相关疾病中NK细胞缺陷相关基因突变研究 刘红星王芳朱娟滕文王卉伍平张建峰童春容， 北京市道培医院分子诊断室北京100049 目的：研究中国人群疱疹类病毒感染相关疾病中 NK细胞功能缺陷相关基因突变谱型及疾病谱型。 方法：采集中国人群疱疹类病毒感染相关疾病患者标 本，包括病毒相关性噬血细胞综合征(HLH)、x连 锁淋巴细胞增生症(XLP)、慢性活动性EB病毒感染 2955—4GA、1389+36GA突变各一次；1例L1000P突 (CAEBV)和EB病毒相关性淋巴瘤。采用基因测序方 novo 法检测PRFl、UNCl3D、STXll、STXBP2、SH2D1A变经鉴定为为de 患者的哥哥伴类似先天性的d,JL短指一球状晶体异位综 和XIAP基因突变，采用PCR方法定性筛查和定量监测 lentis 常见的8种疱疹类病毒(HHVl-HHV8)感染。 dactylia—ectopia 合征(brachy 结果：共采集分析了47例HHvl_8病毒感染和／或 基因突变并且伴有上述疾病临床表现的患者。1)其中 合突变，诊断为肝脏组织EBV相关T淋巴瘤。5) EBv阳性43例(一例为仅扁桃体和淋巴结EBv阳性)、 HHV7感染3例、CMV感染2例、HHV6、HSVl、HSV2中位年龄2岁；3例双等位基因突变患者，均诊断为 感染各1例、HHv卜8阴性1例、3例患者同时伴有两种 或3种病毒感染。2)PKFl突变患者10例(其中1例为 双PKFl等位基因突变伴杂合性UNCl3D基因突变)： 男10人，女2人，年龄1—19岁，中位年龄6．5岁；杂合 突变两例，纯合或双等位基因杂合突变8例；共检测到 性，年龄8个月一5岁，中位年龄1岁；其中1例为全基因 107降PRFl突变，其中T450M检测到5人次，P22燃9 缺失，一例为双半合突变，突变类型有A3S、R55X、 和R356W3A次。R28H、G132K、S168N、H222N、 P383R玉sX67、C393K、C497X突变各1人次；诊断为的 为XLP2：均为男性，分别为3岁、5岁和29岁；其中 CAEBV患者2人，均为杂合突变，FHL2患者8人，均为 R433H突变两例，1099+2TC突变1例。 双等位基因或纯合突变。3)UNCl3D突变患者18例： 结论：NK细胞功能缺陷相关基因突变是我国疱疹 男12例，女5／6例，年龄0．8-14岁，中位年龄6岁；杂 合突变12例，双等位基因突变3例，纯合突变2例，杂类病毒感染相关疾病的重要原因；所感染的病毒类型 合突变伴PRFl双等位基因突变1例；8例诊断为 CARBV，均为杂合突变；7例诊断为FHL3，其中3例 杂合突变，4例双等位基因突变；1例为T1045M伴PRFl变最少见；各种基因突变位点均不固定，纯合突变多 双等位基因突变，诊断为FHL2；两例杂合突变携带者 见于遗传性噬血细胞综合征，但杂合突变也可见于 CAEBV或淋巴瘤患者。 诊断为HL，其中一例伴6年CAEBV病史，1例为EBV相