初探miRNA在儿童系统性红斑狼疮发病过程中的作用.pdfVIP

大会交流 2011年全国儿科风湿性疾病诊治专题研讨会论文汇编 得蒙顿2001)进行分析。 结果本组病例中全身型50例占63％，其临床表现为发热(50／50)、关节肿痛(38／50)、 于活动期时升高的实验室指标有：血白细胞计数(41／50)、C反应蛋白(50／50)、红细胞 女孩多见，膝、踝、肘或腕等为好发部位；多关节型13例占26％，类风湿因子阳性型3例多见 于年长女性，关节症状可表现为渐进性、对称性的多关节受累；RF阴性型起病隐匿。多关节 型患儿抗核抗体及RF阳性率较其他型相对高。与附着点炎症相关的关节炎5例占10％，有遗传 部分诊断困难病例血清铁蛋白明显升高，经抗风湿治疗，病情缓解后SF便可下降；1例应用 非甾体类消炎药出现肝脏损伤；l例最后确诊急性淋巴细胞白血病。常规胸片结果异常占55％ (22／40)，表现为肺炎、支气管炎、胸腔积液等，心电图检查结果异常占47．6％(10／21)。 治疗50例全身型患儿中，32ffIJ病初采用NSAIDs+糖皮质激素联合治疗，其中20例疗效欠佳给 予联合甲氨喋呤后效果显著。在随访中，全身型及多关节型RF阳性给予应用MTX治疗过的患 儿，无关节畸形发生，全身型中4例患儿临床症状较重，给予应用GC短期冲击治疗后，迅速 缓解；14例(14／20)存在不同程度的生长发育障碍，主要表现为身高体重不增(7／20)、 骨质疏松(4／20)，10例(10／20)存在心理改变。 结论1．JIA以全身型多见，其次为多关节型，全身型常见症状发热、皮疹、关节肿痛、 肝脾及浅表淋巴结肿大，疾病活动期有血白细胞总数、CRP、ESR、PLT升高。2．MP抗体检测 阳性率较高。3．JIA患儿伴有不同程度贫血，SF在全身型JIA诊断以及判断疗效中起重要作用。 4．根据随访：本病预后与诊断是否及时、治疗是否早期适当以及家长和患儿依从性有关。要 对家长进行宣传教育，提高认识性、依从性，治疗过程中密切关注患儿身心健康，监测患儿 生长发育指标，多个学科合作，尽可能减少生长发育障碍及心理疾病。 32．初探miRNA在儿童系统性红斑狼疮发病过程中的作用 王理吴凤岐张霆黄小兰苏改秀 首都儿科研究所附属儿童医院儿童风湿免疫科(100020) luPus 背景：系统性红斑狼疮(systemicerythematosus，SLE)发病机理复杂，被认为 是自身免疫病的原型。microRNA(miRNA)是近年来广为关注的重要的基因表达调控因子，在 137 2011年全国儿科风湿性疾病诊治专题研讨会论文汇编 大会交流 先天免疫应答及炎症因子的信号传导过程中起着重要的负调节作用。在免疫细胞中表达的 miRNA。但是，还没有确切证据显示儿童SLE中miRNA的可能作用。儿童SLE具有与成人不同的 特点，男性儿童发病率明显高于成年人，临床特征表现为发病急，皮疹出现较晚且多不典型， 损伤脏器较多且较严重，对肾损伤严重。 目的针对儿童SLE的独特特点，我们希望利用活动期和静止期儿童SLE夕F周血标本研究 分析儿童SLE发病相关的miRNA及其可能的作用。 方法全部病例均符合1997年美国ACR关于SLE诊断分类标准，病情活动度判断依据 SLEDAI评分标准进行。选择SLE活动期的儿童患者3例，及其治疗后处于静止期的对应标本， 作为配对标本，同时选择配对的正常儿童标本2例，分离外周血单个核细胞，提取RNA，利用 miRNA芯片研究儿童SLE中miRNA的变化。 结果本研究发现了13个在儿童SLE中发生变化的miRNA，其中9个miRNA表达升高，42p miRNA表达降低。针对治疗前后miRNA的变化图谱结合正常对照的miRNA表达谱，找到了5个与 儿童SLE活动程度相关的miRNA，这5个miRNA在活动期表达显著升高。所发现的5个与儿童SLE 活动相关的miRNA在之前成人SLE的研究中均未见报道，但其中21miRNA的前体分子与成人 SLE研究结果重合，预示儿童SLE的发病与成人即有共同的作用机理，又有其独特的特点。生 物信息学分析预示211个潜在的靶基因受所发现的5个miRNA调控，涉及到细胞黏附、调亡、 免疫应答等多个信号通路。Go分析显示差异基因涉及7类显著差异的分子功能，包括细胞黏 附、催化活性等；涉及的