Goldenhar 综合征脊柱畸形的研究进展.pdfVIP

58 中华口腔医学研究杂志(电子版)2013年 1O月第7卷第5期 ChinJStomatolRes(ElectronicEdition)，October2013，Vo1．7，No．5 ． 综 述 ． Goldenhar综合征脊柱畸形的研究进展 张剑飞 辛鹏飞 沈国芳 摘【要】 Goldenhar综合征是一种罕见的由于第一、二鳃弓发育异常造成的一种先天性遗传缺 陷．本文系统地阐述了Goldenhar综合征脊柱症状的发育性病因、多样性的临床表现及其治疗措施 ， 对于Goldenhar综合征的临床治疗提供一定的帮助。 【关键词】 Goldenhar综合征； 脊柱发育；脊柱畸形； 畸形治疗 TheresearchdevelopmentofGoldenharsyndromespinalabnormity ZHANGJian-fei，XINPeng-fei， SHENCuo-fang．DepartmentofOralCranio—maxillofacia!Surgery．NinthPeopleSHospita1．College of Stomatology，Schoolof Medicine，ShanghaiJiaotong University，ShanghaiKeyLaboratoryof Stomatology，Shnaghai 200011，China Correspondingauthor：SHENGuo-fnag，Email：maxillofacsurg@163．COrn 一 A【bstract】 Goldenharsyndromeisacongenitaldefectinvolvingfirstandsecondbranchialarch derivatives，this article reviewed the developmentalpathogenesis of Goldenhar syndrome spinal abnormity，diverseclinicalmanifestationsandcorrespondingtreatment，whichwillgiveassistancestothe clinicaltreatmentofGoldenharsyndrome． K【eywords】 Goldenharsyndrome； Spinaldevelopment； Spinalabnormities； Treatmentof abnormities Goldenhar综合征是在人体胚胎发育早期 ，以眼、耳、颜面 来概括 第 1个阶段是原肠胚阶段．即胚胎发生的第2～3周。 和脊柱发育异常为主的先天生『遗传缺陷．亦可伴其它器官系统 在此期间．包括了胚盘的转换．即从双层胚盘转变成为三层 如心、肾、神经系统等异常。因其临床表现多样，易以其它名字 胚盘 (外胚层 、中胚层 以及 内胚层)。中枢神经系统的原始形 出现 ，如第一二鳃弓综合征、眼一耳一脊柱发育不 良、面一耳一 式——脊索 ．即是由中胚层的细胞聚集成团，继续分化形成 脊柱序列征和半侧颜面不全 该病是胚胎时期发病率仅次 的 第2个阶段是初始神经胚的形成 ．常发生在胚胎形成的 于唇腭裂的颅颌面发育畸形．新生儿中的发病率为 1／45000 第4周．脊索以及上面覆盖的外胚层交联，共 同作用形成神 1／5600I~] 经板 神经板继续弯曲折叠形成椎管，继而以拉链拉上的 ． 其在颅颌面常常会导致唇腭裂、面 口裂 、面裂 、下 颌髁突、下颌升支包括颧骨以及面部肌肉的半侧颜面的发育 方式双向关上间隙 ．形成二维空间上一个密闭的管状区间， 不全 ．少数伴有双侧的颜面发育不全 ．对患者颅颌面部的外 形成脊柱的原始形式 第 3个阶段为从第5周开始，脊索外 形造成较大的缺陷3l以往．关于Goldenhar综合征的研究多 部的外胚层细胞开始分化称为软骨以及骨 ．然后包绕在脊 集中于其病例报道、颅颌面畸形的机制中的研究以及基因学 索的外部