小Y和AZF微缺失的关系及家系研究.pdfVIP

Analysisanddifferenceofvoltage-dependentanionchannelmRNA inejaculatedspermatozoafromnormozoospermicfertiledonorsand infertilepatientswithidiopathicasthenozoospermia ZengjunWang JiangsuProvinceHospitalSpermBank PurposeToanalyzetheabundanceanddifferenceofvoltagedependentanionchannel(VDAC) mRNAinejaculatedspermatozoafromnormozoospermicfertiledonorsandinfertilepatientswith idiopathicasthenozoospermia.MethodsHighmotileandlowmotilespermatozoawereseparated r e s p e c t i v e l y f r o m e j a c u l a t e s o f 3 6 d o n o r s a n d 4 0 p a t i e n t s u s i n g a d i s c o n t i n u o u s P e r c o l l g r a d i e n t c e n t r i f u g a t i o n . R e a l - T i m e P C R w a s p e r f o r m e d t o d e t e c t m R N A a b u n d a n c e a n d d i f f e r e n c e o f t h r e e V D A C s u b t y p e s b e t w e e n t w o g r o u p s w i t h d i f f e r e n t s p e r m m o t i l i t y . 小Y与AZF微缺失的关系及家系研究 董媛1姜雨婷1李磊磊2武婧1李琳琳1 朱海波1 刘睿智1* [摘要]目的 从家系角度探讨小Y与AZF微缺失的关系及小Y的遗传效应对男性不育的 影响。方法 回顾性分析2010年5月～2011年10月到吉林大学第一医院生殖医学中心行外 周血染色体检查的379例男性不育患者，对检出的小Y患者补充C显带和AZF微缺失检查， 召回其父及兄、弟等行相同检查。结果 检出小Y8例，其父或兄、弟染色体核型均与先证 者一致。在小Y患者中，AZF微缺失患者3例(37.5％，3/8)，但其父AZF所测位点均存在。 另5例(62.5％，5/8)小Y患者及其父、兄AZF基因均不缺失。结论 从家系角度分析小Y核型 本身不是引起其不育的关键因素。对于存在AZF微缺失的小Y患者不育可能是AZF微缺失引 起的。不存在AZF微缺失的小Y染色体核型对男性不育无明确影响。 [关键词]小Y；AZF微缺失；男性不育；家系研究 PedigreeanalysisontherelationshipbetweenSmallYandAZFmicrodeletion DONGYuan1JIANGYu-ting1LILei-lei2WUJing1LILin-lin1ZHUHai-bo1 LIURui-zhi*1.CenterforReproductive Medicine,CenterforPrenatalDiagnosis,FirstHospital,JilinUniversity,Changchun,China,1300212.Department ofCellBiology,BethuneMedicalCollege,JilinUniversity,Changchun,China,130021 [Abstract]ObjectiveTostudytherelationshipsmallYand/orAZFmicrodeletionsandgenetic effectsthroughpedigreeanalysis.Methods379casesofchromosomalkaryotypeanalysis patientsfromMay2010toOctober2011wereinvestigatedfr