人精子染色体非整倍性PRINS基因诊断地研究.pdfVIP

体异常发生率为1．026％，受检人群染色体异常发某些染色体畸变的发生往往与父母年龄有一定的 生率高于正常国人染色体异常发生率0．4个百分 关系。特别是21三体综合征的发生率与母亲年龄 点，且以单体型畸变为主，由于本次染色体分析的 呈正相关。在年龄大于35岁的母亲中，2l三体综 对象均为已生育一胎正常女儿的夫妇，遗传背景 合征的发生率急剧增高[4别。 中遗传毒物相对较低，可认为受检者年龄较高和 在数目畸变中，还有2例，l例47，XYY和1例 环境中的化学物质导致畸变率增高。其中A组尤 46，XX／47，X)()(，由于两例受检者均已生育健康女 为明显，此组单体型畸变、“双+环”、无着丝粒均 儿，所以两例标本可为研究性染色体在减数分裂 有升高，由此我们推断A组成员居住环境周围的 过程中的遗传行为提供资源。 处理废品小工厂释放的有害物质中可能少量电离 综上所述，此次实验部分人群的染色体异常 辐射污染环境。男性组畸变率高于女性组，可能 发生率高于正常人群，虽无统计学意义但从遗传 由于在农村男性接触农药等化学致畸物质较女性 学的角度看，其发病率并不低，况且年龄的增大、 机会多的原因。 自身生理状况的改变及外界环境因素等的影响， 但是，在本次1256例受检者中，我们检查出1都会增加染色体的畸变率。因此，我们建议，对于 例罗伯逊易位，为21／22罗伯逊易位。罗伯逊易位36周岁及以上，且要生育或生育第二胎的夫妇应 的发生率为0．08％，21／22罗伯逊易位的携带者，加大染色体检查力度，并做好产前诊断，确保优生 与正常人婚配后，将有4种染色体核型个体出现， 优育，以推进我国计划生育政策的实施。 其中四分之一因21单体而流产，在存活个体中，三 参考文献 分之一为正常人，三分之一为先天愚型患者，三分 1高永、白玉书．正常国人染色体畸变率探讨．医学理论与 之一为21122平衡易位携带者。平衡易位型个体实践，1995。8(1)：20—21 2白玉书，细胞遗传学指标在慢性放射损伤诊断中的意义． 如婚配生育，也可能生出21三体综合征患者和平 中华放射医学与防治，2000，20(6)：444—446 衡易位携带者，这将加大人群中21三体综合征患 3李璞、孙开来、黄尚志等．医学遗传学，2004：104 者的出生率和平衡易位携带者的频率。21三体综 4李曼．13例罗伯逊易位分析．中国优生与遗传杂志， 合征是人类最常见的一种染色体病，新生儿发病 2001，9(6) 率约为1／700。卫生部现已颁布文件，要求做好2l 5陆国辉，陈天使，黄尚志等．产前诊断及其在国内应用的 三体综合征的产前诊断，将先天愚型对家庭、社会 分析[J】．中国优生与遗传杂志，2003，11：1—3 造成的危害降至最低水平。近些年的研究证实， 人精子染色体非整倍性PRINS基因诊断的研究 重庆市第九人民医院(610064)魏祥松徐育云 四川大学生命科学学院遗传医学研究所丁显平 曾 梅 【摘要】：目的利用引物原位标记技术快速检精子染色体非整倍性。方法采用3MNaOH的溶液同时对精予核去浓缩和 insitu 变性，利用引物原位标记技术(pdmed 析。结果X染色体的二体的率的平均值为0．09±0．013％，21号染色体二体频率的平均值为O．37±0．09％。结论引物 原位标记技术是一种简便、快速、经济的精子染色体非整倍性分析方法，具有较强的敏感性和特异性。 【关键词l：引物原位标记技术；精子；非整倍性 Tolifea methodPRINSfordetectionof Wecombi