偏头痛性眩晕的研究近况.pdfVIP

两种确定的突变基因CHRNA4、CHRNB2基因为候选基因，采用基因测序的方法对38例散发性 特发性夜间额叶癫痫患者及其一级亲属进行CHBNA4、CHRNB2基因第5外显子的突变筛查研 究。 结果：特发性夜间额叶癫痫具有特征性的临床发作特点及脑电图改变。绝大多数于20岁之 前起病，男女比例3：1．以夜间成串的运动症状发作为最显著的临床特征，8．5％有阳性家族史。 约60％患者的日间发作间期脑电图和30％患者的夜间发作间期脑电图正常，异常脑电图主要表 现为一侧或双侧额区痫样活动或局限性慢波增多。80％药物治疗有效，25％可完全控制，20％药 子进行扩增，经过DNA碱基测定，与网上公布的基因序列及正常对照者序列仔细比对，没有发 现cHRNA4、CHRNB2基因第5外显子的碱基突变。 结论：特发性夜间额叶癫痫具有特征性的I临床发作特点及脑电图改变，家族性夜间额叶癫痈 呈常染色体显性遗传，国外多有报道并且已确定部分致病基因。我国家族性报道极少，临床医生 应加强对该病的认识。本研究主要针对我国散发性夜间额叶癫痫病例进行基因筛查，没有发现神 经元乙酰胆碱受体已知位点的基因突变。分析原因1、样本量较少，尚不足以发现基因突变；2、 由于特发性夜间额叶癫痫存在遗传异质性，可能存在神经元烟碱乙酰胆碱受体中CHRNA4、 CHRNB2基因第5外显子以外的其他位点的基因突变，也可能存在其他尚未明确的责任基因。 【关键词】 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫；临床特征；脑电图；基因测序；突变筛查 偏头痛性眩晕研究近况 南京医科大学第一附属医院神经内科(210029)万琪陈兰兰陈伟贤李弘钧 偏头痛性眩晕(migrainousvertigo，MV)的临床诊断，包括了偏头痛伴随性眩晕、偏头痛 伴随性头晕、偏头痛相关前庭病、前庭性偏头痛、良性复发性眩晕、基底型偏头痛等等名称。其 中，只有基底型偏头痛这一诊断进入了国际头痛协会(HIS)的疾病分类。因此，判断患者为偏 头痛性眩晕，还是偏头痛合并不同病因的头晕是非常重要的。临床上有时会出现一些事事而非的 情况。增加了临床诊断和治疗上的复杂性。本文重点综述了MV症候群的核心症状，以及相关的 鉴别诊断。 一、偏头痛和眩晕相关性的流行病学 大约有16％的成人在一生中经历过偏头痛，同时约23％的成人经历过眩晕。因此，估计约 3％--4％的人同时发生偏头痛和眩晕。然而，有证据显示，偏头痛和眩晕同时发生率比估计的要 高。在不可分类的或原发性眩晕患者中，偏头痛的患病率极其地高。偏头痛与眩晕的相关性具有 显著性意义。在另外一项研究中，偏头痛患者在头痛缓解期，眩晕和头晕的发作均比非头痛患者 高2．5倍。 二、诊断标准 1．偏头痛性眩晕和国际头痛协会对偏头痛的分类 除了基底型偏头痛。眩晕并没有包括在HIS分类的偏头痛的症候群中，而基底型中，超过 60％的患者出现眩晕。作为基底型偏头痛的先兆症状。眩晕必须持续5--60分钟，接着发生头痛。 此外，必须具有后循环的症状(比如，构音障碍、复视、或双侧感觉障碍)o实际中不到10％的 MV的患者符合基底型偏头痛的诊断标准，结果．大多数MV的患者按目前的HIS诊断标准不能 进行分类。为此，有人提出了MV的诊断标准(见表1)。 表1偏头痛性眩晕的诊断标准 确诊为偏头痛性眩晕 A．至少中等程度的发作性前庭症状 B．根据2004年ISH的诊断标准，目前患有偏头痛或有既往史 C．在2次以上眩晕发作中出现以下一种偏头痛性症状：偏头痛性头痛、畏光、畏声、视觉 或其它先兆 D．排除其它病因 备注：前庭症状为旋转性眩晕或其它自身及目标物的运动性幻觉。可为自发性或体位诱导 性。前庭系统症状若影响到但不妨碍日常生活，则程度为“中等”；若患者不能进行日常生 活，则程度为“严重”。 可能为偏头痛性眩晕 九至少中等程度的发作性前庭症状 B．具有下述一种症状： 1．根据2004年ISH的诊断标准，目前患有偏头痛或有既往史 2．前庭症状中具有偏头痛性症状 3．超过半数以上的眩晕发作为偏头痛的诱发因素：食物、不规律的睡眠、体内激素水平 的改变 4．超过半数以上的眩晕发作对治疗偏头痛的药物有反应 C．相关的检查排除其它疾病 如偏头痛本身诊断一样，MV仅靠病史即可诊断。到目前为止。国际上没有统一的诊断MV 的标准。上述的标准将MV视为一种发作性前庭疾病。然而一些患者具有非特异性的头晕或持续 性症状。对是否存在这种变异尚有争议，为了疾病的特异性，首先应该考虑核心症状，其次再考 虑变异表现