Hallervorden-Spatz病一例报道.pdfVIP

一步验证ITGAL和SCNNlG是否为该PKD家系的致病基因。方法首先，对该家系进行详细的 临床资料整理分析。然后，在16号染色体上选取覆盖2个已知PKD位点的微卫星标记(STR)， 进行参数连锁分析．最后应用DNA直接测序法，对家系先证者进行ITGAL、SCNNlG两基因 突变分析．结果该家系所有5名患者均符合Bruno等人制订的PKD诊断标准。参数连锁分析表 该家系所有患者均携带有完全相同的单体型，与家系共分离。对ITGAL、SCNNlG两基因进行突 列变异均为已报道的SNP，未发现致病突变．结论1．该PKD家系合并婴儿惊厥，连锁分析提 的可能。 通信作者：唐北沙中南大学湘雅医院神经内科 电话：0731Email：bstan97398@yahoo．tom。cn Hallervorden-Spatz病一例报道 徐评议。陈柳静欧茹丰岩清冼文彪刘焯霖‘ 中山大学附属第一医院神经内科 disease， HSD)gg苍白球、黑质、红核色素变性，是 Hallervorden-Spatz病(Hallervorden-Spatz 少见的常染色体隐性遗传中枢神经系统退行性疾病， 现将我们收治的1例HSD患者报道如下。 1．临床资料 患者，女，29岁，因“动作迟缓、右侧肢体无力10月，抽搐伴发热4天”于2007年12月入院中 山大学附属第一医院神经内科．患者07年2月份渐出现动作迟缓，右侧肢体无力、僵硬，行走时 右上肢摆动少，并渐出现工作能力尤其是计算力下降．曾于外院体查右侧肌力4级，左侧肌力5． 级，查血金属元素(钙、镁、铜、锌、铁)无异常，头颅CT．ff-常，头颅MRIT2加权示双侧苍白 球、黑质、红核低信号，诊为“脑梗塞?帕金森综合征?”．服用美多芭后行走速度快、出现扭身 等不自主动作，后患者根据症状自行调美多芭药量，症状较前好转，能做家务。12fl13日患者突 然出现四肢抽搐，意识不清，伴发热，四肢无力明显，出现双上肢静止性震颤。4天后入我院， 体查表情呆滞、反应迟钝，四肢肌力2~3级，四肢肌张力齿轮样增高，双侧Rossolimo’s sign(+)、 Hoffmann’s sign(+)，双踝阵挛(+)，双．Chaddockssign(+)，脑膜刺激症可疑阳性。血象示白细胞高 以中性粒为主，脑脊液无特殊，胸片示炎症，头颅MRI示脑膜弥漫性增厚、双侧枕叶白质信号异 为病毒性脑膜脑炎、症状性癫痫、肺部感染、HaUervorden-Spatz病。经抗病毒、抗茵、抗癫痫、 抗帕金森治疗，患者热退，神志转清，服用抗癫痫药下无抽搐，肌无力症状改善．出院前体查： 5l 发育正常，心肺正常，肝脾不大．右足内翻状。神志清，计算力稍差，简易智力状态检查量表(MMSEl 评分24分，查体配合．视力正常，眼底检查无异常．眼球各向运动充分，眼震(一)，无K-F环； 鼻唇沟对称，伸舌居中，舌肌无萎缩及纤颤，构音欠清，咽反射存在，下颌反射(一)；双上肢肌 力5．级，双下肢肌力4+级，右侧肌力较左侧稍差，右上肢齿轮样轻度肌张力增高，共济运动无异 常，双上肢轻微静止性震颤，有较频繁不自主抿嘴动作，偶有不自主点头动作，无抽搐；感觉正 常；四肢腱反射活跃，右侧明显，砌]Rossolimo’S sign(+)，双侧Hoffmann’ssign(+)，双踝阵 孪(+)余病理征(一)，颈无抵抗。复查血象、胸片恢复正常，血生化系列正常，脑电图轻度异 常．血铜蓝蛋白无异常，血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白无异常，血清蛋白电泳无异常。患者父 母非近亲结婚。其母只生其一女，患者同父异母的妹妹及患者一子未发现类似表现。 2．讨论 Spatz(1922)首先报道，是主要侵犯锥体外系的常染色体隐}生遗传性代谢病。其致病基因定位于染 kinase 2，PANK2)，PANK2在泛酸磷酸化形成 色