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现代生物学导论 生物化学与分子生物学部分(IV) 基因组和蛋白质组; 癌基因和抑癌基因 窦 震 合肥微尺度物质科学国家实验室 Genome and Proteome • 基因组(genome) 生物体的基因组是指包含在该生物的DNA （部分病毒是RNA）中的全 部遗传信息。 更精确地讲，一个生物体的基因组是指一套染色体中的完整的DNA序 列。当人们说一个有性生殖物种的基因组正在测序时，通常是指测定 一套常染色体和两种性染色体的序列。 • 蛋白质组(proteome) 澳大利亚学者Marc Wilkins于1994年首先提出此概念。指一个生命体在 其整个生命周期中所拥有的蛋白质的全体，或者在更小的规模上，特 定类型的细胞在经历特定类型刺激时所拥有的蛋白质的全体，分别被 称为这个生命体或细胞类型的蛋白质组。 基因的定义 经典定义：基因是DNA上具有特定功能的一个片断，负责一种特定性状的表达。 一般来讲，一个基因只编码一个蛋白质。 最新定义：基因是生命体的遗传单元。它是一段DNA或RNA序列，编码某一种 蛋白质或具有功能的RNA分子。 人类对基因的认识历程 遗传学的奠基人奥地利人孟德尔发现了遗传学的两个 基本规律——基因的分离定律和基因的自由组合定律。 文中指出，生物每一个性状都是通过遗传因子来传递 的，遗传因子是一些独立的遗传单位。 可以说，遗传因子实际上是孟德尔根据其实验结果所虚拟假想的某种东西，从那时起 遗传学家踏上了寻找基因实体的艰难历程。1903年萨顿 （W. S. Sutton 1877～1916）和 鲍维里 （T. Boveri 1862～1915）两人注意到在杂交试验中遗传因子的行为与减数分裂 和受精中染色体的行为非常吻合，他们作出“遗传因子位于染色体上”的“萨顿—鲍 维里假想”：他们根据各自的研究，认为孟德尔的“遗传因子”与配子形成和受精过 程中的染色体传递行为具有平行性，并提出了遗传的染色体学说，认为孟德尔的遗传 因子位于染色体上，即承认染色体是遗传物质的载体，第一次把遗传物质和染色体联 系起来。 1909年丹麦遗传学家约翰逊 （W. Johansen 1859～1927）在《精密遗传学原理》一书中 提出“基因”概念，以此来替代孟德尔假定的“遗传因子”。从此，“基因”一词一 直伴随着遗传学发展至今。约翰逊还提出了“基因型”与“表现型”这两个含义不同 的术语，初步阐明了基因与性状的关系。不过此时的基因仍然是一个未经证实的，仅 靠逻辑推理得出的概念。 遗传学家摩尔根 （Thomas Hunt Morgan 1866～1945）和他的学生们于1908年前后开始 利用果蝇作了大量的潜心研究。他在1910年通过果蝇眼色突变性状的遗传实验发现了 伴性遗传现象，第一次揭示出一种或多种遗传特性与某一特定染色体的明确联系；他 和他的同事们进一步通过大量的果蝇杂交实验又发现了遗传学的第三个基本规律—连锁 互换规律，从而继承和发展了孟德尔的遗传学说。 1941年，比得尔和塔特姆以红色链抱霉为材料进行生化遗传研究，提出了“一个基因 一种酶”和“一个基因一条多肽链”理论，大大促进了分子遗传学的发展，人们急切 期望能搞清楚基因的化学结构。 1949年鲍林 （L. C. Pauling 1901～1994）与合作者在研究镰刀型细胞贫血症时推论基 因决定着多肽链的氨基酸顺序，这样20世纪40年代末至20世纪50年代初，基因是 “通 过控制合成特定蛋白质以控制代谢决定性状”的原理变得清晰起来。 基因只构成了人类基因组的一小部分 Junk DNA Gene X Junk DNA Gene Y Junk DNA Intron Intron Intron Intron 非编码DNA也很复杂 LINE SINE LTR 转座子 其他Repea