基因组学合作版.docVIP

结构基因组学：是以全基因组测序为目标，确定基因组的组织结构、基因组成及基因定位的基因组学的一个分支。它代表基因组分析的早期阶段，以建立具有高分辨率的生物体基因组的遗传图谱、物理图谱及转录图谱为主要内容。以及研究蛋白质组成和结构的学科。 功能基因组学：应用“结构基因组学“的研究成果，在整个基因组的规模或范围内，分析与研究基因的功能。特点是“高通量”、“大规模”，计算机辅助分析。 比较基因组学：在基因组图谱和序列分析的基础上，对已知基因和基因的结构进行比较，了解基因的功能，表达调控机制和物种进化过程的学科。 人类基因组计划的意义： 获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理,为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。 人类基因组图谱对揭示人类发展、进化的历史具有重要意义。 破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。 什么是多态性？多态性在遗传学研究中有何意义？ 多态性（polymorphism）是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续变异型或基因型或等位基因，亦称遗传多态性（genetic polymorphism）或基因多态性。 基因的多态性直接导致了生物繁殖过程中转录和翻译的选择多样性，使得遗传密码传递既保持一定的准确性，又有一定的宽容度，这种繁殖的适度柔性对生物界的稳定和多样化非常重要。 以DNA作为分子标记的遗传图绘制与经典的遗传图绘制有何差别？ 分子标记的数量丰富：相比之下，传统的遗传标记的数量却十分有限，，因此DNA水平上的遗传多态性只有很小的一部分能够在形态或生化水平上表现出来。所以，要利用形态和生化标记来建立覆盖全基因组的遗传图谱是十分困难的，而利用分子标记只需一个群体即可在短时间内完成。 无表型效应：许多DNA水平上的多态性没有表型效应，不会对个体发育造成不利影响，因此应用起来十分方便。 共显性：RFLP、SSR等常用的分子标记都是共显性的，因此能够提供完整的基因型信息，应用价值大。 FISH 法作图原理：用人工合成的、经荧光物质标记的核苷酸片段作为探针，来与染色体特定部位杂交，所获得的图像。 STS 法作图 所谓STS(序列标记位点)，是指序列已知且在整个基因组中以单一拷贝的形式存在的200-300 bp的短序列区域，在待研究的染色体上有唯一的定位。 （二）原核生物基因组的组织结构特征 1.基因簇（Gene cluster）指功能相关的一组基因按一定顺序成串排列的现象。典型的基因簇即操纵子，转录时整个操纵子作为一个单位受调控，转录成一条 mRNA。 2.基因冗余（Gene redundancy）基因多拷贝，超过了实际需要，称为基因冗余，但有备无患。 3.基因重叠（Gene overlap） 重叠操纵子：前后两个操纵子部分重叠 同相位重叠基因：两基因阅读框重叠 异相位重叠基因：两基因序列重叠，但阅读框不同 反向重叠基因：两基因序列重叠，但位于不同链上 （二）真核生物基因组的组织结构特征 1.间断基因（Interrupted gene）一个基因的编码序列在 DNA 上不连续，被一些插入序列（一般无编码功能）所隔开。其中编码序列称为外显子，插入序列称为内含子。DNA 转录为 RNA 后，内含子序列必须切除。（间断基因的多少与物种进化程度有关。间断基因的大小也与物种进化程度有关。） 2.基因家族与基因簇（Gene family cluster）基因家族：指来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。基因簇：指基因家族的成员成串地排列，概念与原核生物的相似，但与原核生物的操纵子等不同的是，其中各基因是独立转录表达的，不形成多顺反子的 mRNA。 3.串联重复基因（Tandemly repeated genes）（基因冗余）概念：一组功能相关的基因串联排列，构成一个重复单位，并在基因组中以多拷贝存在，与细菌中的相似。重复单位可进一步串联在一起构成一个大的基因簇。 4.重复序列（Repeated sequence） 1、依据基因结构的特征采用abination 软件预测： 通过ORF 识别基因（适用于原核生物，无内含子等）；内含子-外显子边界；上下游功能元件 2、同源基因查询，在同一物种或不同物种中找已有的基因序列： 生物的不同种属之间具有功能或结构相似的直系同源基因，其存在着保守的序列组成，同一物种中基因重复产生的基因家族也有保守的序列特征。 3、实验确认基因： 分子杂交确定DNA是否含有表达序列；由EST或cDNA指认基因 七 基因组序列注释——功能基因组学 1、正向遗传学常用的方法：图位克隆法、转座子（或T-DNA）标签法 2、反向遗传学常用的方法： 针对特定基因消除或抑制基因的表达：基因