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LRRK2基因的G2385R和R1628P多态同福建地区
散发性帕金森病相关性的研究
蔡江萍 吴志英 王 柠
福建医科大学附属第一医院神经内科(350005)
复旦大学附属华山医院神经内科 (200040)
目的 文献报道LRRK2基因G2385R和R1628P多态是中国人群特异的帕金森病发病危险因素，
本研究拟探讨福建地区汉族人群散发性帕金森病患者与LRRK2基因G2385R和R1628P多态性的相关
性。方法 收集257例福建地区散发性帕金森病患者和298例健康者的外周血液标本并提取DNA，利
用聚合酶链反应(PCR)-限制性酶切方法(RFLP)进行LRRK2基因G2385R和R1628P多态位点的基
因型检测，变异者进行直接测序验证，检测结果进行统计学分析。结果 G2385R检测中，PD组有25例
患者为G/A基因型(9.7％)，明显高于对照组的6例G/A基因型(2.0％)(x2=15.57，P=0.00,OR
=5.243,95％ CI= 2.115-12.9)。
Rapiddiagnosisofspinalmuscularatrophyusing
High-ResolutionMeltingAnalysis
ChenWanJin1 DongWanJuan1 LinXiaoZhen1 WuZhiYing2
LinMinTing1 MurongShenXing1 WangNing1
1.DepartmentofNeurologyandInstituteofNeurology,FirstAffiliatedHospital,
FujianMedicalUniversity (350005)
2.DepartmentofNeurology,HuashanHospital,FudanUniversity (200040)
Backgroundandobjiectives Spinalmuscularatrophy(SMA)isanautosomalrecessivehereditarydisor
dercausedbymutationsofthesurvivalmotorneuron1(SMN1)gene.Recently,high-resolutionDNAmelt
inganalysis(HRMA)withsaturationLCGreendyeshasbecomeapowerfulpost-PCRtechniqueforgenoty
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