缺血性脑血管病基因学探究现状.pdfVIP

2型糖尿病合并急性脑梗死的临床研究 首都医科大学附属北京安贞医院神经内科关颖张茁 目的：探讨2型糖尿病合并急性脑梗死的临床特点与影响预后的相关因素。 方法：对北京安贞医院神经内科2008．4--,2009．2住院的糖尿病合并急性脑梗死患者150例 进行研究，随机选取同期的非糖尿病合并急性脑梗死患者150例进行对照研究。对两组患者血 糖、I-lbAlc、TC、TG、HDL-C、LDL-C、脑梗死的部位、神经功能缺损及两组预后进行比较。 结果：两组患者年龄、性别、血糖、HbAlc、TC、TG、LDL-C的差异有显著性意义(P0．05)。 两组患者的梗死灶部位、神经功能缺损程度、并发症、临床疗效及预后差异有显著性意义 (P0．05)。 结论： (1)糖尿病和脑卒中的发病都与年龄、性别密切相关。(2)糖尿病组血糖、糖化 血红蛋白、血脂均高于非糖尿病组。(3)糖尿病合并脑梗死临床症状轻重程度与入院时血糖水 平密切相关。 (4)糖尿病合并脑梗死以后循环梗死多见。(5)糖尿病合并脑梗死的患者神经 功能损伤比非糖尿病患者严重，并发症多，预后差。 青年脑卒中的病因及危险因素研究进展 首都医科大学附属北京安贞医院神经内科张鹏毕齐 脑卒中是当今社会的一种常见病、多发病，多发于中老年人。然而，近年来青年脑卒中的 发病率有明显上升的趋势，其病因及危险因素复杂多样，有着不同于中老年人的特殊性。因此 探讨青年脑卒中的病因及危险因素特点，分析其发病规律，为高危人群的早期筛查、疾病的病 因学诊断、危险因素的合理干预具有重大的指导价值和社会意义。 缺血性脑血管病基因学研究现状 首都医科大学附属北京安贞医院神经内科骆迪毕齐 脑血管疾病是多个基因和多种环境因素共同作用的结果。对卒中的遗传流行病学调查显示， 有脑血管病和卒中家族史者的后代易发卒中的危险性相对较高，同卵双生子患缺血性卒中的一 致性(17．7％)明显高于异卵双生子(3．6％)(P《0．05)。卒中的发病也存在明显的种族差异。 对不同候选基因的研究也表明存在等位基因聚集现象。目前仍不能对卒中相关遗传基因做出准 ．125． 确界定，越来越多的学者开始关注遗传因素在缺血性卒中中的作用，并对其进行深入的研究。 l、肾素。血管紧张素系统 1．1血管紧张素转换酶(angiotensinconvertingenzyme，ACE)基因多态性 ACE基因位于17q23，包括25个内含子和26个外显子，在第16内含子存在插X／缺失(I／D) 多态性，在其PCR扩增产物中存在插入型(Ⅵ)纯合子，缺失型(D／D)纯合子，插入，缺失型 (I／D)杂合子。腔隙性梗死患者中有症状者DD基因型与D等位基因频率均高于无症状患者。 吴晓梅等进行META分析显示D等位基因和DD基因型是中国汉族人群缺血性卒中的危险因素， 而班基因型是保护因素。也有相反报道，Tuneer等在土耳其的一项研究调查了108例缺血性卒 中患者和79例对照组的等位基因和基因型频率发现，两组DD基因型频率无显著差别，表明 ACE基因多态性不是缺血性卒中的危险因素。莫照龙等认为ACE基因多态性可能并非海南黎 族人群中缺血性脑卒中相关发病基因，推测可能由于种族差异或样本量过小导致。 Israel等研究脑卒中患者，卒中后3h内给予rt-PA治疗，检测基因I／D多态性，经TCD(经 颅多普勒)评估血管再通率，发现DD基因型与使用t．PA治疗后高的血管再通率紧密相关，但 其作用机制尚不清楚。 1．2血管紧张素受体(angiotcnsinreceptor，ATR)基因 朋限基因有ATRl和ATR2两种亚型。 ATRI基因位于3q21—25，编码359个氨基酸残基，存在多处基因变异，与疾病关系研究较多 的是3’侧翼区和5’端ATRl／A1166C多态位点。姬玲等报道突变杂合型ATRl基因与脑血管病 的发生可能有关系，但关于ATRl基因多态性与脑血管病的关系尚需进一步研究。Takami[9】等 研究发现，ATRl／A1166C多态性与年轻患者基底节区、全脑以及脑室周围腔隙灶的数量显著相 AIl60C等位基因 关。并且ATRl基因多态性是腔隙性梗死的独立危险因素。石静萍认为ATRl