恶性血液病中各染色体常见畸变的类型, 频率及其临床和生物学意义.pdfVIP

InternMed Pract ·138· J 2008，V01．3，No．2 Concepts ·讲座· 恶性血液病中各染色体常见畸变的类型、频率及其临床和生物学意义 薛永权 (苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所。江苏苏州215006) 关键词：恶性血液病；染色体畸变； 诊断；预后 中图分类号：R596．1；R55文献识别码：C 文章编号：1673—6087(2008)02—0138．03 恶性血液病是造血干细胞的克隆性疾病。染色体畸变 则是恶性血液病的克隆标记。其对恶性血液病的诊断、鉴别 血小板增多和骨髓小巨核细胞增多。 诊断、预后和治疗都具重要的指导价值【l-41。鉴于46条染色 体上约分布着30亿个碱基对．因而有人推测恶性血液病的 4号染色体 染色体畸变类型在理论上可达36x10-s种之多，其巾绝大多 数属于罕见，较为常见的再现性异常不过数百种。现将各染 +4作为原发性畸变见于l％的AML．多为M4亚型．患 色体常见的畸变类型、频率及其临床和生物学意义依次简 者常有MDS病史和骨髓病态造血改变。部分患者可见双微 述如下。 体，预后不佳；“作为继发性改变可见于部分t(8；21)AML。累 及4号染色体的易位主要有t(4；1 1号染色体 2种，前者见于60％的婴儿ALL、2％的儿童ALL和2％～6％ 由于1号染色体长臂重复所致的lc『i体足最多见的 异常，主要见于难治性贫血(RA)，患者临床上常呈良性经 5号染色体 过。累及1号染色体的易位主要有t(1；3)(p36；q21)、t(1；7)(q10； p10)、t(1；11)(q21；q23)、t(1；11)(q23；p15)、t(I；14)(p32；q11)、t(1；19)一5或5q一是MDS患者最常见的染色体异常之一。5q一 多为中间缺失，单独存在时称为5q一综合征，已被WHO列 (q23；p13)和t(1；22)(p13；q13)等多种，分别见于1％的骨髓增 生异常综合征(MDS)、2％的MDS、0．1％的急性髓细胞向血 为MDS中一种独特的亚型。患者常依赖输血．转化为白血病 病(AML)一M5亚型、O．1％的AM【广M5亚型、10％一30％的T的风险低，预后佳。近来合成的沙利度胺衍生物雷利度胺 细胞急性淋巴细胞白血病(T．ALL)、25％的前B．ALL和67％(CC5013)对该病有显著疗效。累及5号染色体的易位除前述 的婴儿AMLM7亚型，预后均不佳。其中t(1；7)(q10；p10)-导致 t(5； lq三体和7q单体，患者常有诱变剂接触史，部分可在1年 内转化为AML广M4亚型。 伴有单核细胞增多和骨髓嗜酸粒细胞增多．分子水平上可 2号染色体 检出血小板衍生生长因子受体(PDGFR)13／TEL融合基因；t 累及2号染色体的易位主要有t(2；3)(p21；q23)、t(2；5) 6号染色体 (p23；q35)、t(2；8)(p12；q24)和t(2；11)(q31；p15)等，分别见于 MDS、100％的问变性大细胞淋巴瘤、10