双探针实时定量PCR检测宫颈癌脱落细胞SOX9基因甲基化.pdfVIP

38例子宫背带缝合临床分析 张莹艳1 于松2 1.北京市怀柔妇幼保健院 2.首都医科大学附属北京妇产医院 目的 探讨子宫背带式缝合在预防和治疗产后出血处理中的作用。 方法？对38例有产后出血难治倾向及产后出血高危因素的产妇剖宫产术中采用子宫背带式缝合预 防和治疗产后出血，对临床指标和副反应进行观察。 结果预防组采用背带缝合后出血超200-480ml，平均235ml。无一例失败。治疗组：未发生孕产 妇死亡，无一例子宫切除。产后出血量500-4200ml，平均1150nl。其中输血6例(30％)；介入治疗2 例 (10％)；失血性休克1例 (5％)；DIC1例(5％)；失败1例(5％)。成功率为95％。本组资料患 者术后及产后42天观察未因背带缝合导致感染、高热、肠梗阻、宫腔粘连。无一例因血液循环不良导 致子宫局部坏死病例发生。 双探针实时定量PCR检测宫颈癌脱落细胞SOX9基因甲基化 代荫梅 巫剑红 田玉翠 万治安 首都医科大学附属北京妇产医院微创中心 100026 目的 检测宫颈癌性别决定基因9（sexdeterminingregionY-box9，SOX9）基因启动子区的甲基 化水平并探讨其在宫颈癌诊断、治疗及预后评估中的临床意义。 方法采用双探针实时定量聚合酶链式反应(PolymeraseChainReaction，PCR)技术定量检测48例 宫颈痛和48例正常宫颈脱落细胞中SOX9基因启动予区的甲基化水平，比较两者间的差异及与临床病 理的关系。 癌栓者高于无淋巴结转移和脉管癌栓嚣。差异均有统汁学意义(P0．05)。 结论SOX9基幽启动予区甲基化与宫颈癌的发生、发展密切相关，可用于指导宫颈癣的诊断、治 疗和预后评估。 一例霞度智力障碍及生长发育落后患儿表型与基闪型分析及家系研究 朱海燕 胡娅莉 朱瑞芳 王皖骏 杨滢 朱湘王段红蕾 吴星 南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科遗传室210008 目的 对一例2岁8个月的牛长发育落后、智力低F、先天性心脏病的男性患儿，进行遗传学病闪 分析，寻找致病原因，为家系提供遗传咨询及产前诊断。 —array微阵列芯片的分析，对患儿及部分家系成员进行遗传学分析。产前诊断在妊娠19周采集胎儿羊 水细胞，分别进行核型分析及SNP—array微阵列芯片检测，在孕22同对胎儿进行超声胎儿结构筛查， 了解胎儿生长发育情况。 结果核犁分析发现患儿存在一条衍生6号染色体[der(6)，其长臂明显延长]，通过时其双亲的 染色体核型分析，证实该der(6)来源于父亲，其父亲拥有一条截短的3号染色体(缺少3号染色体长 Ml，。患JLn；J分子核犁为46， 列芯片的分析证实患儿为3q24一q28部分三体，其重复片段的大小为44 超声检查显示胎JL各项生长发育指标均正常，未见腭裂及室缺。 结论本研究阐述了3q24一q28部分三体患者的基因型与表型的关系，研究结果也为患儿家族中多 次不良生育史及妊娠史查明了原因。国际上虽然已有部分Dup(3q)综合征病例报道，但是由于非同源 染色体插入突变导致的部分染色体重复罕有报道。通过研究认为综合和j用分子细胞遗传技术，有助于明 确复杂遗传综合征的致病突变，有利于获得准确的产前诊断。 足月妊娠合并重症哮喘病例分析及文献复习 扬棒 首都医科大学附属北京友谊医院 100050 支气管哮喘是妊娠常见合并症之一。据报道，所有妊娠妇女巾约有4％一8％患有支气管哮喘，并 有逐年上升的趋势川。妊娠合并支气管哮喘急性发作可增加子痫前期、早产、低体重儿或眙儿生长受 限、胎儿畸形，甚至死胎的风险‘2l。但临床上，由于担心药物可能对胎儿产生影响，很多妊娠期支气管 哮喘没有得到适当治疗，增加母儿并发症风险㈦引。因此，有必要对妊娠合并支气管哮喘进行规范化管 理。我院近期成功救治了一例哮喘持续状态的患者。 一304