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大骨节病患者与正常对照关节软骨基因通路表达比较研究
张峰1郭雄1王伟卓2武世勋1王立新1
1.西安交通大学医学院环境与疾病相关基因教育部重点实验室 陕西 西安710061
2.西安交通大学医学院第二附属医院，陕西西安710004
目的 筛选大骨节病(Kashin-Beckdisease，KBD)和正常对照关节软骨的差异表达基
因及基因通路，探讨KBD关节软骨损伤的分子机制。方法 KBD患者和正常对照关节软骨样
本各9例，提取总RNA，反转录为cRNA。采用Cy3对KBD组进行荧光标记，采用Cy5对正常
对照组进行荧光标记。采用AgilentHuman1A全基因组表达芯片，比较KBD患者关节软骨与
正常对照关节软骨的表达谱差异，进行单基因及基因通路表达分析，筛选统计学显著差异表
达的基因及基因通路。结果 (1)29个基因在KBD患者的关节软骨中显著上调，功能涉及细
胞凋亡、代谢、细胞外基质、细胞骨架与运动等。细胞外基质相关的FBLN1基因在KBD患
者关节软骨中显著下调。(2)6个凋亡和5个缺氧相关的基因通路在KBD患者关节软骨中的
表达水平显著高于正常对照。结论 本研究发现，细胞凋亡与缺氧相关的基因及基因通路在
KBD患者与正常对照关节软骨中的表达水平存在显著差异，提示缺氧可能在KBD软骨细胞
凋亡中发挥一定作用，缺氧与KBD软骨损伤的关系仍需进一步研究。
大骨节病;缺氧;细胞凋亡;基因通路;基因表达芯片
乏达率的对娄
5。
分析方法G：
下、f—j、．
转 录
其 它
其 它
其 它
其 它
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