遗传变异的又一来源_拷贝数变异.pdfVIP

生 物 技 术 通 讯 396 LETTERS IN BIOTECHNOLOGY Vol．20 No．3 May, 2009 doi: 10．3969 ／ j．issn．1009－0002．2009．03．027 综 述 遗传变异的又一来源：拷贝数变异 谭琪，曾凡一 上海交通大学医学院，上海医学遗传研究所，上海交通大学附属儿童医院，上海 200040 ［摘要］ 人们很早就发现DNA 拷贝数变异与特定染色体重组和基因组异常相关这一现象，但最近才知道它与疾病的相关 联系。 我们对拷贝数变异的原理、最新研究方法，及其与复杂疾病的相关性研究等进展进行了综述；总结了拷贝数变异研究 所存在的问题；对拷贝数变异未来的研究重点和需要解决的问题进行了展望。 ［关键词］ 拷贝数变异；微阵列比较基因组杂交；复杂疾病 ［中图分类号］ Q31 ［文献标识码］ A ［文章编号］ 1009－0002(2009)03－0396－03 Another Genetic Variation: Copy Number Variation TAN Qi, ZENG Fan－Yi Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai Institute of Medical Genetics, Shanghai Children ’s Hospital, Shanghai 200040, China ［Abstract ］ DNA copy number variation(CNV) in mammalian genomes often associates with specific chromosomal rearrange- ments and genomic disorders． However, as a phenomenon known for a long time, the implication of CNV has not been fully realized until recently． Referring to the CNV studies which have been published in recent years, this article focused the principle of CNV, the new research method on it, and the achievements on its disease association． Here, we also pro- pose the existing problems of CNV study and its future directions． ［Key words ］ copy number variation; Array－comparative genomic hybridization; complex disease 近年来，一种新发现的遗传变异方式正在被广泛报道，这就 入的人类遗传差异和相似性分析。 Mattias 等利用人类基因组多 是不同个体之间同一基因的拷贝数存在巨大的差异， 以及这些 样性计划的样本， 分析了人类基因组几十万个位点上的单核苷 差异在疾病和个体特性中的作用。 基因组结构差异在细胞和分 酸多态性（SNP ），还调查了另一个遗传多样性的来源——— CNV[3] 。 子水平很早就被人知道， 而它在基因组水平的重要性直到最近 Perry 等了解到，上百万的碱基可能会丢失、增加或以某种方 才被发现。