Kennedy病一家系的临床特点及雄激素受体基因突变分析.pdfVIP

ChinJClinNeurosci2015，23(1)，51~58 ． 51． Kennedy病一家系的临床特点及雄激素受体基 因突 变分析 王子高，赵永飞，王冠群，黄永妹，祖衡兵 (复旦大学附属金山医院神经科201508) 关键词 Kennedy病；临床特点；肌电图；雄激素受体：动态突变；基因突变 摘要 目的 探讨 Kennedy病 (KD)的临床表现及基因突变特点。 方法 对一KD家系进行详细的临床检查，总结 所有患者的临床表现 ，并对雄激素受体 )基因1号外显子CAG序列重复数进行检测。结果 该家系中有3例患者， 均为男性。2例以下肢无力起病 ，l例以乳房发育为首发症状。3例患者均存在脊髓及延髓肌群肌无力萎缩、乳房 女性化及性功能减退 ，血清肌酸激酶及雌二醇水平增高。肌电图均显示慢性神经源性损害，运动合并感觉神经受累。 AR基因 l号外显子中CAG重复次数分别为49、50及48次。结论 KD的临床表型具有多态性，致病基因具有遗 传不稳定性。 ClinicalFeaturesandAndrogenReceptorGeneM utationinaKennedyDiseasePedigree WANG Zi- gao，ZHA0Yong-