精神分裂症与躁郁症鉴别诊断.pdfVIP

维普资讯 纠 期 者检出K—F环，但仅 50％～90％的肝型患者 K—F环 同。上述检查的改变均非特异性的，但陬性率较高 阳性 【 。本文 3侧角膜K—F环阴性，其中2例为肝 (舯％)，可帮助诊断井更睬该地了解wD有瞄部病变 型，I例为脑型，K—F环检出率选98％，与国内报道 的程度及症状的多样性 。 相似，高于国外的报道 (67％～84％)2,3,61；另外国外报 对wD患者同胞的基因分析为检出症状前患者和 道的症状前患者K—F环检出率在40％左右=2jl，而 杂台子提供了最具价值的帮助。wD基因已被准确定位 本文2例症状前患者均出现 K—F环 在我们的观察 在D13q ～，与ES1)、RB等基因紧密连锁；我们选用与 中，K—F环多呈黄棕色，有时略带绿色，以角膜上、 wD基因紧密连镇的高多态性标记，利用Rn 和微卫星 缘较明显．严重时呈环状 需注意 K—F环亦可见千l其 DNA的连锁分析对本组部分wD患者及其家属进行基 它痰病，如愿发性胆汁性肝硬化 、儿童进行性肝内胆汁 因诊断已取得了初步成效，获得很高的遗传跨断信息 郁积、急慢性重症肝炎、多发性骨髓瘕、日本血暇虫感 (分别为73％和93％)。可见，基因检查是临床准确稳出 染和铜制剂治疗患者等。 症状前患者和杂台子的重要手段，也是产前诊断的最重 铜生化异常是确诊WD的重要依据，本组 ％韵 要的稳测手段，帮助避免杂台子问舶婚配和减少wD患 患者血清 cP降低，且84％低于5m~／dl,是最具诊断意 者的出生，对优生优育的国策有重大意义 义的丰龟验手段。仅有 I例患者的血清CP正常，其血清 参 考 文 峨 铜氧化酶活性为2：5U，结合蛄雕有锥体外幕症状，角 膜K一 环阳性，24h尿铜升高，拟谤为WD，谈患者后 I 山 FFx土 一蹦 hBr ：H 州 酬 酽 唧日一 经基因连锁分析，确诊为WD。据文献报道 ，约25％～ t (Wil嗍 ’ ) 0 ．1995；45：1261 2 Prk} lR，McC P，nU岱 ，d at W ’s 船 Ⅱ · 4％的WD患者血清 cP可基本正常，而率组仅发现 1倒 lⅢ ． l 991．32：154l (0．8％)．故埘临床表现可鞋而血清cP正常的患者需 3 BrierC,I Y Jw V Wi ’ di Medleine．1992 做进一步的铜生化和其他椅查 24。h尿铜的用性率趺 7Il39 之(96％)，正常』、极少选刊wD患者钧高屎精水平 4 eml 】『l ti m帮 帅 ’sd I．III ．I990 至于青 胺 负荷试验 各家看法不一致，B唧啊 和 I2：l234 啉nbe嗤sl并不认为它比24h屎铜更其诊断价l值，胡 5 扬任 刖：豆状棱变性 幕 -版 ．☆巧巴：安徽科学技术llJ 学强 的结果示所有wD患者屎铜均大幅度提高，提 版牡 ．1995．69． 出它有助于进一步确珍井帮肪了解患者封治疗敏感 6 Stt~ nelW ．