七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析.pdfVIP

!里 墅 重 志2—014—g5旦 14孝第5期 ChinJContempNeurolNeurosurg，May2014，Vo1．14，No．5 4O5 · · 代 谢 性 肌 病 临 床 研 究 ． 七例晚发型糖原贮积病 Ⅱ型患者临床特征及 基 因突变分析 杨娟 操基清 刘振华 詹益鑫 梁颖茵 莫桂玲 李亚勤 孙毅明 李敏子 利婧 张成 【摘要】 目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病 Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该 病 的认识 。方法 收集患者临床资料 ，并行酸性n一葡糖苷酶(GAA)基 因突变分析。结果 7例患者分别 来 自4个家系，年龄 13—31岁、发病年龄6 17岁、初诊年龄 12～29岁、明确诊断年龄 12 3O岁；首发症 状为肢带肌萎缩 、无力，酸性o1．葡糖苷酶活性0～5．27nmo1／(mg．h)。GAA基因突变分析共发现 14种突 变 ，其 中2种为新突变位点 (Q81x和c．1355— 1356delC)、2种假缺陷等位基因位点(G576S和E689K)、8种 多态性位点和2种 已知的致病突变位点 (W746C和D645E)。结论 中国大陆地区对糖原贮积病 Ⅱ型之 诊断时间存在 明显的延误，提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后 。在明确诊断糖原贮积 病 Ⅱ型或判断预后时，应结合临床病史、酸性a．葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。糖原贮积病 Ⅱ 型之临床表型具有异质性，在GAA基 因型相同的情况下，同一家系的不 同个体间可存在疾病进程和严重 程度 的差异 。 【关键词l 糖原贮积病 Ⅱ型； 葡糖苷酶类； 基因； 突变 Clinicalfeaturesand genetic analysisof7 patientswith late—onsetglycogen storage diseasetype¨ YANG Juan，CAO Ji—qing，LIU Zhen—hua，ZHAN Yi—xin，LIANG Ying—yin，MO Gui—ling，LIYa—qin， SUN Yi—ming，LIMin—zi，LIJing，ZHANG Cheng Departmentof Neurology,Zh~iang Hospitalof Southern Medical University， Guangzhou 510282， Guangdong，China 。Departmentof Neurology，Departmentof Health，theFirstAffiliatedHospital，Sun Yat—senUniversity， Guangzhou510080，Guangdong，China GuangzhouKingmedDiagnosticCenterCo．Ltd,Guangzhou510330，Guangdong，China Correspondingauthor：ZHANGChengfEmail：zhangch6@mail．sysu．edu．cn) A【bstract】 Objective InordertomakeawellunderstandingonglycogenstoragediseasetypeII (GSDII)，thispaperexploredclinicalfeaturesandgeneticanalysisof7patientswithlate—onsetglycogen storagediseasetypeⅡ．Methods Clinicaldataof7patientswithlate—onsetglycogenstoragediseasetype I1werecollectedandacid仅一glucosidase(GAA)genesequencingwasperformed．Results Sevenpatients whobelongto4 familieswereattheageof13-31yearsold．Thefirstsymptom occurredat6—17yearsold， and the age atfirstand definitive diagnosiswas12-29 and 12-30 yearsold，respectively． The initial symp