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【典例2】下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答: (1)甲病的遗传方式是 。 (2)若Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史,则乙病的遗传方式是 。 (3)Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。 ①Ⅲ3采取下列哪种措施 (填序号),原因是 。 ②Ⅲ1采取下列哪种措施 (填序号),原因是 。 A.染色体数目检测 B.基因检测 C.性别检测 D.无需进行上述检测 (4)若Ⅲ1与Ⅲ4违法结婚,子女中患病的可能性是 。 解析:本题考查对遗传系谱图的判定、遗传病概率计算等的掌握以及利用所学知识解决实际问题的能力。 (1)由系谱图可看出,Ⅱ5和Ⅱ6生出不患病Ⅲ3,可确定甲病是显性遗传病,且致病基因位于常染色体上。 (2)由Ⅱ1和Ⅱ2生育出患乙病的Ⅲ2,可确定乙病是隐性遗传病,又知Ⅱ1家庭无乙病史,所以致病基因存在于X染色体上,乙病是伴X染色体隐性遗传病。 (3)Ⅱ5、Ⅱ6患甲病,不患乙病,且Ⅱ6家庭无乙病史,Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分别为AaXBY、AaXBXB,则Ⅲ3基因型为aaXBXB,该女与正常男性结婚,后代子女均表现正常,所以不需要做任何检测。而Ⅲ1基因型为aaXBXB或aaXBXb,与正常男性结婚,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故应进行胎儿的性别检测(或基因检测)。 答案:(1)常染色体显性遗传 (2)伴X染色体隐性遗传 (3)①D Ⅲ3的基因型为aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生孩子都正常 ②C或B Ⅲ1的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生女孩均正常,男孩可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检测 (4)17/24 变式训练2-1 下图为某一遗传病的家系图,据图可以作出的判断是( ) A.母亲肯定是纯合子,子女是杂合子 B.这种遗传病女性发病率高于男性 C.该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传 D.子女中的致病基因不可能来自父亲 解析:该病可能是显性基因控制,也可能是隐性基因控制,如果是显性基因控制,1号基因型可以是杂合的。该病如果是伴X染色体隐性遗传,则4号个体基因型是XbXb,2号个体一定提供了Xb,2号的基因型是XbY应该患病,与图不符。 答案:C 第3节 人类遗传病 知识排查 双基自测 1.下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( ) ①21三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑 A.⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B.③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C.⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D.③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧ 答案:C 解析:21三体综合征、性腺发育不良是染色体异常遗传病,原发性高血压、青少年型糖尿病是多基因遗传病,苯丙酮尿症、先天性聋哑是单基因隐性遗传病,软骨发育不全、并指、抗维生素D佝偻病是单基因显性遗传病。 2.21三体综合征是体细胞中含有三条21号染色体所造成的染色体遗传病,自然人群中发病率高达1/800~1/600,两个21三体综合征的病人结婚可能生出正常的孩子,他们生正常孩子的可能性是( ) A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.1/8 答案:C 3.优生,就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是( ) A.适龄结婚,适龄生育 B.遵守婚姻法,不近亲结婚 C.进行遗传咨询,做好婚前检查 D.产前诊断,以确定胎儿性别 答案:D 解析:按医生要求定期查胎是必要的,但反对正常情况下测定胎儿性别,以防人为造成性别比例失调。 4.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是( ) 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩 B 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊断 答案:C 解析:抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,夫妻基因型为XaXa×XAY,则后代中女儿全为患者,而儿子全部正常,因此选择生男孩正确;红绿色盲症为伴X染色体隐性遗传病,夫妻基因型为XbXb×XBY,则后代中儿子全为患者,而女儿为携带者,全部表现正常,因此选择生女儿正确;并指症为常染色体显性遗传病,夫妻基因型为Tt×tt,后代中儿子与女儿的患病率相同,因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常;白化病为
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