第一章 遗传的细胞学基础.doc-课次：2.doc

课次：2 教学目的：使学生了解遗传的细胞学基础，以及染色体的结构和畸变。 重点：掌握核小体的结构。 难点： 复习旧课：了解教学效果。 导入新课： 第一章 遗传的细胞学基础（学时）原核生物没有真正的细胞核，遗传物质存在于整个细胞中，无核膜，DNA有时相对集中，以裸露的形式存在，虽能与少量蛋白质结合，但不构成染色体结构。往往把原核生物的核酸分子称作为原核生物染色体。 有细胞核，遗传物质存在于中， 1879年，W. Flemming提出了染色质（chromatin）这一术语，用以描述染色后细胞核中强烈着色的细丝状物质。 后来的研究证明染色质和染色体（细胞分裂中期）是同一物质在不同细胞周期中的形态表现。 是同一种物质构成，即DNA ＋蛋白质（组蛋白、非组蛋白）＋少量的RNA、无机盐、脂类、糖类， 它们是在细胞周期中呈动态变化，间期为染色质，M期为染色体。 1染色体的形态特征 1.1着丝粒和主缢痕： 着丝粒（centromere）：是染色体上纺锤丝的附着部位。 主缢痕：是细胞分裂中期，染色体上有一不着色的缢缩部位，称为主缢痕，是纺缍体连接丝与染色体的固定接点，能在细胞分裂中把染色体牵引到细胞的两极，使染色体组合到子细胞的核中。 动粒（kinetochore/着丝点）：有些动物的染色体的主缢痕两侧为一对三层结构的特化部位。这种结构不是所有的生物都有。 着丝粒和动粒是两个不同的概念，前者指中期染色单体相互联系在一起的特殊部位，后者指主缢痕处两个染色单体外侧表层部位的特殊结构，它与仿锤丝微管相接触。没有着丝点的染色体将成为游离状，不能组合到子细胞中去而被丢弃。 着丝粒的位置不同在不同染色体上，中着丝粒、近中着丝粒、近端着丝粒、端着丝粒等染色体。 1.2副缢痕和随体 副缢痕：每个染色体上除了主缢痕，个别染色体上还有一个较淡的缢缩部位； 副缢痕常出现在短臂上，与随体相连； 副缢痕往往与核仁的聚集有关，称核仁组织中心。 随体：与副缢痕相连的圆形或椭圆形小体。 1.3 染色粒 减数分裂的粗线期/?前期染色体上呈线性排列的念珠状颗粒是DNA局部收缩形成的端粒又称端区功能保护染色体的完整性和稳定性，防止染色体末端被酶解或两条染色体的端区融合、丢失或重排。Chromatid）：中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒的部位相互结合，每一条染色单体是由一条DNA双链经过螺旋和折叠而形成的，到后期，着丝粒分裂，两条染色单体分离。 2 染色体的超微结构 染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，比例为1：1：（1-1.5）：0.05。可见DNA与组蛋白的含量比较恒定，非组蛋白的含量变化较大，RNA含量最少。 2.1核小体是染色体包装的基本单位 核小体是一种串珠状结构，由核心颗粒和连结DNA两部分组成，可描述如下（图12-11）：①每个核小体单位包括约200bp的DNA、一个组蛋白核心和一个H1；②由H2A、H2B、H3、H4各两分子形成八聚体，构成核心颗粒；③DNA分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，每圈80bp，共1.75圈，约146bp，两端被H1锁合；④相邻核心颗粒之间为一段60bp的连接线DNA。 通过核小体，DNA长度压缩了7倍，形成直径为11nm的纤维。但是染色质不以这种状态存在，在电镜下观察用温和方法分离的染色质是直径30nm的纤维，这种纤维的形成有两种解释：①由核小体螺旋化形成，每6个核小体绕一圈，构成外径30nm的中空管，长度压缩6倍；②由核小体纤维Z字形折叠而成，长度压缩40倍。 对于更高级染色体包装方式，至今尚不明确。有两种模型： 1）螺线管模型：二级结构是它由核小体长链螺旋化盘绕成为螺线体，６个核小体绕成一圈，成为缩短了六倍的螺线体；但是螺线管的进一步包装成染色体却不同看法。 2）支架环模型 目前多认为30nm的纤维折叠为一系列的环（loop）围绕并连接在非组蛋白支架上，这种支架环结构进一步盘旋折叠，组后帮装为染色单体结构（课本17页图1-7）。 2.2 特殊结构的支架环结构 2.2.1灯刷染色体 这种染色体最早发现于鱼类、两栖类和爬行类卵母细胞减数分裂的双线期。双线期是卵黄合成的旺盛期。由于染色体主轴两侧有侧环，状如灯刷，故名灯刷染色体。 侧环是由DNA分子外被基质所组成，基质的成分是新合成的RNA和蛋白质形成复合体，每个侧环代表一个转录单位，合成的RNA供卵细胞的发生和早期胚胎发育使用。 2.2.2多线染色体 在昆虫的细胞多见，1881年意大利的Balbiani发现于双翅目摇蚊幼虫的唾腺细胞。其特点是：①体积巨大（，图1-11，p20），比其它体细胞染色体长100-200倍，体积大1000-2000倍，这是由于核内有丝分裂的结果，即染色体多次复制而不分离。②多线性，每条多线染色体由500-4000条解旋的