全基因组拷贝数变异研究进展.pdfVIP

臻 遴·藤ev{e崭P蘸。转rs 2翻3簟萋49卷鏊9鬻 全基因组拷贝数变异研究进展 王莉娟，张姣姣，毛建文，赵中权+，张家骅 (西南大学动物科技学院，重庆市草食动物资源保护与利用工程技术研究中心，重庆 400716) 摘 要：拷贝数变异(CNVs)是指大小从1kb到数Mb范围内的DNA片段的变异。有关学者通过生物芯片技 术或直接测序技术确定了CNV的区域，并发现拷贝数变异与疾病的致病机理以及畜禽的表型性状和功能性状 有着密切的联系。本文就拷贝数变异的概念、突变机制、检测方法以及在致病机理和畜禽遗传育种中的应用等 方面进行了综述，为畜禽遗传育种提供新的思路和方法。 关键词：拷贝数变异；疾病；育种：表型性状 中图分类号：S814．2 文献标识码：A 文章编号：0258—7033(2013)09—0088—04 随着分子生物学的迅速发展，科学工作者们相 数多态性，其对正常人群间遗传变异有重要作用。 继建立了多种分子标记技术，如以电泳技术和分子 后Redon等【2]公布了第1代人类基因组拷贝数变异 杂交技术为核心的限制性片段长度多态性(RFLP)、 单链构象多态性(SSCP)等，以电泳技术和PCR技术究，发现CNVs与疾病的致病机理有着密切的联系， 为核心的简单序列重复(SSR)、随机扩增多态性并且CNVs在家畜遗传育种上也得到了越来越多的 DNA(RAPD)、相关序列扩增多态性(SRAP)等，将应用。本文主要对CNVs与人类疾病的关联性以及 限制性酶切和PCR结合的扩增片段长度多态性CNVs在畜禽遗传育种中的研究进展进行了综述，以 (AFIJP)，以DNA序列为核心的差异显示PCR(．DD—期对CNVs在遗传育种中的作用有一个更全面的认 识。 PCR)、逆转录PCR(RT—PCR)、差异显示逆转录PCR (DDRT—PCR)、表达序列标签(expressedsequence 1 CNVs的概念 tags，EST)等，分子标记研究进入了一个新阶段。Se— bat等…研究发现．人类基因组中存在大规模的拷贝 number 拷贝数变异(copy 小从1kb到数Mb的DNA片段拷贝数突变，包括DNA 收稿日期：2012—08—16；修回日期：2012一09—29 单一片段的扩增、缺失、插入、倒置等，也包括复杂 资助项目：重庆市自然科学基金(cstc201 2jjA80016) 的染色体扩增、缺失和插入的各种组合【2]。cⅣys是由 作者简介：王莉娟(1988一)，女，四川宜宾人，硕士 {通讯作者 基因重排导致的，它是基因组结构变异的重要组成 onMechaIlismson ofSomaticCellsinMammals Progresses Reprogramming XIAO Yue—min4 Xiong，DENGYu—jin，LI Labof ofAnimalScienceand (ChongqingKey FomgeHerbivore，Couege Technology，SouthwestUniversity，Chongqing400715，China) Abstract：Theslow