中孕期产前筛查二联筛查与三联筛查比较.pdfVIP

中孕期唐氏综合征三联筛查与二联筛查的筛查效率比较 银益飞 朱宝生 苏洁 焦存仙 朱姝 陈红 章锦曼 王瑞红 李苏云 【摘要】目的：比较中孕期唐氏综合征产前筛查中三联筛查与二联筛查的 筛查效率，以及评估游离雌三醇（uE ）在产前筛查中的价值。 方法：采用时 3 +6 间分辨荧光免疫检测技术，对同意接受产前筛查的孕14周～20 周单胎妊娠以及 已经确诊唐氏综合征妊娠孕妇的冻存血清标本进行检测，测定甲胎蛋白(AFP)、 人绒毛膜促性腺激素游离β 亚基(free β -HCG)、uE 浓度，应用LifeCycle软件 3 分别计算三联筛查 （AFP + free β -HCG + uE )和二联筛查 （AFP + free β -HCG) 3 的风险值，比较三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率和假阳性率。 结果： 在1078例中孕期产前筛查以及10例冻存血清标本的唐氏综合征妊娠孕妇中，当风 险截断值为1/270时，三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率均为66.7%，假 阳性率分别为4.6%与7.2%；当截断值为1/380时，三联筛查的检出率高于二联筛 查（91.7% vs 75%），假阳性率分别为7.5%与10.1%。 结论：三联筛查是比二 联筛查更有效的唐氏综合征筛查方法，有必要制定适合本地区人群的风险切割 值，以提高产前筛查的筛查效率。 【关键词】唐氏综合征；产前筛查； 二联筛查； 三联筛查 A Comparison Study on the Effectiveness of the Double Test and the Triple Test in Second-Trimester Down Syndrome Screening YIN Yi-Fei,ZHU Bao-Sheng, SU Jie, JIAO Cun-Xian , ZHU Shu,CHEN Hong,ZHANG Jin -Man, WANG Rui-Hong, LI Su-Yun ( Genetic Diagnosis Center, and Obstetrics Dept, The First People’s Hospital of Yunnan Province， 157 Jinbi Road，Kunming, Yunnan 650032, P.R.China) * 基金项目：云南省十一五社会发展计划项目(编号：2007CA008)。 作者单位：云南省第一人民医院遗传诊断中心(银益飞、朱宝生、苏洁、朱姝、陈红、 章锦曼、王瑞红、李苏云)，产科（焦存仙），昆明 650032。 通信作者：朱宝生，电子邮件：bszhu@public．km．yn．cn 1 【Abstract】Objectives To compare the Downs syndrome screening effectiveness between the double test and triple test, and to estimate the value of unconjugated estriol in the prenatal screening. Methods The serum samples from singleton pregnant women receiving the prenatal screening and the frozen stored serum samples from Down’s syndrome pregnancies were measured for the levels of human chorionic gonadotropin freeβ subunit(free β -HCG), alpha-fetoprotein (AFP), and unconjugated estriol (uE ), using dissociat