先天性中性粒细胞减少症的研究进展.pdfVIP

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2017-08-11 发布于重庆
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先天性中性粒细胞减少症的研究进展.pdf

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先天性中性粒细胞减少症的研究进展.pdf

匡堂绫述垫!Q生!!旦筮!§鲞筮丝翅丛鲤i世旦些韭i墼塑堂：旦墼垫!Q，坠!：!鱼：丛：丝 ·3743· 霎蕊囊蘸燮先天性中性粒细胞减少症的研究进展陈森※(综述)，乔丽津(审校) (天津市儿童医院血液科，天津300074) 中图分类号：R557．1 文献标识码：A 文章编号：1006-2084(2010)24-3743-04 摘要：先天性中性粒细胞减少症是一组异质性疾病，重型先天性中性粒细胞减少症(SCN)自发水平上阐明了一部分先天性现至今已有50余年。近年来的一系列研究已在分子水平上阐明了某些患者的发病机制，如SCN中中性粒细胞减少症患者的发最常见的ELA2基因突变及其引发的未折叠蛋白反应；HAXl、GFII、WAS等基因突变所致SCN等。这使先天性中性粒细胞减少症患者的进一步分型诊断成为可能，从而为今后相应的靶向治疗提供了病机制，从而为今后相应的理论依据。关键词：先天性中性粒细胞减少症；ELA2基因；未折叠蛋白反应靶向治疗提供了可能。现就 Research of CHEN 近年来先天性中性粒细胞减 ProgressCongenitalNeutropenlaSen，QIAO“伽．(Departmentofltemat胁gy， Children’5 Tianjin Hospital．阮njin300074。China) 少症方面的研究进展予以 a of traits．Severe variety heterogeneousphenotypic Abstract：Congenitalneutropeniacomprises genetically beendiscoveredforovelfivedecades．Inrecent aeriesofⅡ”lec血stud— congenitalneutropenia(SCN)has years，a 综述。 the in80nle a8mutationsinELA2thatis OCcldr- i∞identified patients，such gene pathomechanisms most丘equenfly rir垠and unfolded WAs．Suchmakeit tofoaherchs． 1概述 caming proteinresponse，HAXl，GFIl。andfindings pessible and as theoretical 8bxg．ve the foundationfor ta珲：eted siftcongenitalneutroponia prospectivetherapy．