CTLA-4基因外显子49位点多态性与重症肌无力的相关性研究.pdfVIP

《中外医学研究》第13卷第5期(总第265期)2015年2)3 临厉与实践 Linchuangyushijian CTLA一4基因外显子49位点多态性与重症肌无力的 相关性研究 彭忠伟① 刘肇绩① 郑维红① 【摘要 】 目的：探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原一4(CTLA一4)基因多态性与福建地区汉族重症肌无力 (MG)患者的相关性。方法：PCR 扩增、限制性片断长度多态性方法检测福建地区重症肌无力患者CTLA一4基因外显子 1区的+49MG位点多态性。结果：MG组和对照组的 49AG／位点的基因型和等位基因比较均无统计学意义，MG组与CTLA一4的+49A／G多态性之间无明显联系 (PO．05)。但是MG组+49AG／位 GG和非 GG基因型比较有性别差异 (2。=4．41，P=0．04)，男性患者的GG基因型频率多于女性患者。结论 ：在福建地区CTLA一4的外显 子 1区的+49A／G位点基因可能不参与MG的发病。 【关键词l重症肌无力； 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原一4； 基因多态性 中图分类号 只3 文献标识码 B 文章编号 1674—6805f201s)s一0017—04 A CorrelationStudybetweentheCTLA-4atExon49SingleNucleotidePolymorphismsandM yastheniaGravis／PENG Zhong-wei，LIU Zhao-ji，ZHENGWei—hongd／ChineseandForeignMedicalResearch，2015，13(5)：17—2O 【Abstract】Objective：ToinvestigatetherelevanceofCTLA一4exonregion49MGsinglenucleotidepolymorphismsandmyastheniagravispatients inFujianprovince．Method：TheCTLA-4geneexon1region+49A／GpolymorphismofmyastheniagravispatientsinFujianareaweredetectedbyPCR amplificationandrestrictionfragmentlengthpolymorphismmethod．Result：TherewerenosignificantdifferencesbetweentheMG groupandthecontrol groupin49A／G locusalleleandgenotype，andtherewasnosignificna tconnectionbetweenMG andCTLA-4exon49singlenueleotidepolymorphisms inmyastheniagravispatients 0．05)．The~equencyofGGgenotypeinmalepatientswithMGwassignificantlyhigherthanfemalepatients(X2GG=4．41， P=0．o4)．Conclusion：MGmaybenotcorrelatedwiththehaplotypeandgenotypeofCTLA-4atexon49inFujianarea． 【Keywords】Myastheniagravis； CytotoxicTlymphocyteassociatedantigen一4； Genepolymorphisms First-author’Saddress：ZhongshanHospitalAffiliatedtoXiamenUniversity，Xiamen361004，China doi：10．14033~．cnki．cfmr．2015．05．08 重症肌无力 (myastheniagravis，MG)是乙酰胆碱受 胸腺 CT或手术提示，胸腺瘤 19例 (21．11％)，胸腺增生 体抗体介导的、细胞免疫依赖的及补体参与的一种神 15例 (16．67％)。合并 甲状腺功能亢进者 10例 (11．11％)。 经一肌肉接头处传递障碍的自身免疫性疾病。具体病因 复发病 32例 (35．56