18例经基因确诊的DYT1型肌张力障碍临床特点分析.pdfVIP

·352 · 中国神经免疫学和神经病学杂志 2014年 9月第 21卷第 5期 ChinJNeuroimmunol Neurol2014，Vo[．21，No．5 18例经基因确诊 的DYT1型肌张力障碍 临床特点分析 王琳 马凌燕 杨英麦 万新华 摘要 ：目的 分析 DYT1型肌张力障碍患者 的临床特点。方法 回顾性分析作者医院 2009-06—2012—12 收治的经基因检查证实的l8例DYT1型肌张力障碍的临床资料，并与 1O例DYT6型肌张力障碍的临床特点进 行比较。结果 18例DYT1型肌张力障碍患者中，男 11例，女 7例，起病年龄 5～4O岁，平均(15．64-9．O)岁，有 8例患者有家族史 。肢体 (61．1％)是最常见的起病部位 ，上肢较下肢多见，其次是颈部(33．3 )。最常受累部位 为上肢 (36．8 )、颈部 (24．6 )和下肢 (22．8 )，头面部几乎无影响，表现为节段型(50．0％)或全身型 (38．9 ) 肌张力障碍 。以肢体起病 的患者平均起病年龄 (11．5士5．1)岁，低于 以颈部起病患者 的 (25．0±8．5)岁 (P 0．O1)。肢体起病的患者进展成为全身型肌张力障碍的 比例 (46．4 )高于以颈部起病的患者 (16．7 )。与 DYT6型肌张力障碍相 比，DYT1型的起病年龄小于 DYT6型 (20．8岁)[(15．6士9．0)岁 比(20．8±7．7)岁]，二 者均以早发型肌张力障碍为主，颈部和上肢都是最初起病和最常受累的部位，但在起病部位上，DYT6型的患者 以颈部起病更为多见 (70．0 )，主要影响颈部和上肢 ，躯干和下肢不受累。同时，颅段的症状如眼睑痉挛和构音 不清发生率高，病变分布为节段型 (60．0 )和局灶型 (40．0Ao)，没有全身型肌张力障碍 。DYT1型和 DYT6型 肌张力障碍在病变累及部位和分布类型上的差异具有统计学意义 (P0．01，P一0．039)。结论 DYTI型肌张 力障碍 以早发节段型或全身型肌张力障碍为主要表现，肢体是最常见的起病部位，上肢较下肢多见，其次是颈 部 。上肢、颈部和下肢是最常受累的部位 。DYT1型和 DYT6型肌张力障碍在病变累及部位和分布类型上存在 不同 。 关键词 ：DYTl；DYT6；张力障碍 ；回顾性研究 中图分类号 ：R746．9 文献标识码 ：A 文章编号 ：1006—2963(2014)05—0352—04 Clinicalfeaturesof18 dystoniapatientswith DYT1genemutation WANG Lin，MA Ling—yan，YANG Ying— mai，WAN Xin—hua ． DepartmentofNeurology，PekingUnionMedicalCollegeHospital，PekingUnion MedicalCollege，ChineseAcademyofMedicalSciences，Beijing100730，China Correspondingauthor：WAN Xin—hua，Email：dr．wanxh@gmaiI．com ABSTRACT： O ective TosummarizetheclinicalfeaturesofDYT1dystonia．M ethods Clinicaldataof 18patientswithDYT1dystoniatreated inourhospitalfrom June2009toDecember2012wereretrospectively reviewed，andcompared with theclinicaldataof10 patientswith DYT6dystonia．Results EighteenDYT6 dystoniapatientswererecruited，included11malesand7femaleswithonsetageranging5-40yearsold，themean ageofonsetwas(15．6±9．O)yearsold．Eightpatientshadapositiv