原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
协 和 医学 杂 志
MedicalJournalofPekingUnionMedicalCollegeHospital
· 论 著 ·
新发基因突变致成人线粒体神经 胃肠脑肌病
谭 蓓 ，冯云路 ，吴 东 ，朱以诚 ，陈 钰。，钱家鸣
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 消化内科 。神经科 放射科，北京100730
通信作者：吴 东 电话：010E-mail：wudong061002@aliyun．colIl
【摘要】目的 探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法 分析 1例成人线粒体神经胃肠脑
肌病患者临床资料，对患者及其家系线粒体病相关基因应用NimbleGen固相芯片进行目标区域捕获测序。结果 该患者表
现为进行性加重的假性胃肠梗阻、脑白质病、恶液质 、周围神经病、眼外肌无力及多种代谢紊乱。基因检测发现TYMP基
因e．217GA纯合突变为该患者的致病突变，患者父母 (近亲婚配)及姐姐均为该突变杂合子，该突变为新发突变。结
论 经基因检测确诊TYMP基因新发突变致成人线粒体神经 胃肠脑肌病。
【关键词】线粒体神经胃肠脑肌病；胸腺嘧啶核苷酸磷酸化酶基因；基因突变
【中图分类号】R746 【文献标志码】A 【文章编号】1674-9081(2014)030302—05
DOI：10．3969／j．issn．1674．9081．2014．03．011
MitochondrialNeur0gastr0intestinalEncephalomyopathyCausedbyA Novel
TYMPGeneMutation inAnAdultPatient
TANBei，FENGYun—lu，WUDong，ZHUYi．cheng，CHENYu。QIANJiauring
DepartmentofGastroenterology， DepartmentofNeurology， DepartmentofRadiology PekingUnionMedicalCollegeHospita1．
，
ChineseAcademyofMedicalSciences＆PekingUnionMedicalCollege，Beijing100730，China
Conespondingauthor：WU Dong Tel：010E—mail：wudong061002@ aliyun．COIl1
【Abstract】Objective Toanalyzetheclinicalfeaturesandgeneticbackgroundofmitoehondrialneurogas—
trointestinalencephalomyopathy(MNGIE)．Methods TheclinicaldataofanadultpatientwithMNGIEwere
retrospectivelyreviewed．Meanwhile．themitochondrialdisease—relatedgeneofthepatientandhisfamilieswere
detectedbytargetareacapturesequencingwithNimbleGensolidphasechip．Results Thispatientpresented
withprogressivepseudo—gastroin
文档评论（0）