中国人遗传性耳聋预防策略研究.pdfVIP

全文Compile 反应关系的研究均采用等效声级，工龄等为噪声暴露 都非常理想．可能与新的噪声暴露测量结果真实地反 的评价指标，提示选择以等能量原理为基础的噪声评 映了工人的实际暴露、听力是噪声引起的特异性改变 价指标是台理的。国内近12年来有6篇文献比较了工 有关。我们曾试用常规噪声测量数据评价该组工人的 业脉冲噪声与稳老噪声所致听力损失／损伤的关系． 剂量反应关系．但脉；中噪声组没有观察到组间趋势性 结果都提示在噪声暴露能量相似的条件下，工业脉冲 的变化。 噪声的危害大于稳态噪声。英文文献中没有找到类似 本文的学术价值在于．用人群资料证实采用噪声 的报道．作者在与国外专家研讨时了解到，国外确实 个体暴露测量的数据可以获得脉冲噪声暴露与听力损 没有这方面的工作。国外在该领域的研究主要集中在 失患病率的剂量～反应关系。按等能量原理进行评价． 动物试验方面．如Hamernik等的研究表明，具有相似工业脉冲噪声所致的听力损失与稳态噪声组相比，剂 等效声级和频谱但时域结构不同的噪声．产生不同的 量一反应关系曲线左移．斜率增大，提示脉；十噪声的 听力损失和耳蜗病变。提示在相同能量的噪声暴露下， 危害大于稳态噪声。本文存在的主要问题是观察人群 脉冲噪声对听力的损害比稳态噪声大。 的样本量较小．还有待于今后在扩大的人群中验证本 基于上述认识和研究进展，本文将研究重点放在 文观察到的规律；脉；÷噪声组能否使用分组的方法完 解决脉冲噪声作业工人噪声暴露水平的测量上，用个 成噪声个体暴露测量．以减少测量的工作量．改善现 体噪声暴露测量的数据再次评价脉冲噪声与稳态噪声 场调查的可操作性是今后需要探讨的另一个问题。在 所致听力损失的关系。由于脉冲噪声组的工人数量较 学术上如何懈读4剂量一反应关系曲线左移．斜率增 少．现场噪声暴露的情况比较复杂，本次研究将每个 大。这一基本现象7从。一元论”的观点出发。能否 工人的个体噪声暴露数据作为个人接触噪声的等效声 使曲线右移，斜率减小．使脉冲噪声与稳态噪声的曲 级用于分析。同时．稳态噪声组采用分组的方法测量 线重合7即通过改进噪声暴露评价指标．建立一套既 个体噪声暴露。我们的前期工作证明这种方法可以获 适用于稳态噪声，又适用于脉冲噪声的评价体系7这 得稳定的数据，测量结果具有可重复性。本文获得的 些是我们今后努力的方向。 剂量一反应关系无论是稳态噪声组．还是脉冲噪声组 参考文献(略) 中国人遗传性耳聋的预防策略研究 NationwideMoleculer of EpidemiologiclnvestigationHereditary and inChinaRelevantPrevention HearingImpairment Strategy (附三年全国性耳聋分子流行病调查总结) ●戴朴刘新于飞皋庆文袁永一王国建李琦韩冰康东洋张昕袁慧军杨伟炎韩东一 DAIPuLIU YUFeiZHU YUAN WANG LIQiHAN KANG ZHANG Xin WonqingYongyi Guojian Bing Dongyang YUAN YANG HAN Xin Huijun WeiyanDongyi 人类基因组计划的完成促进了遗传学与耳科学的紧密联合。在中国针对母系遗传药物性致聋家庭的研究发现 线粒体基因A1555G突变是导致药物致聋易感性的遗传基础，是首次报道的中国人致聋基因突变，中国学者在国 际上首次报道的mtDNA 生素的结合位点暴露而致病的机理。在常染色体显性遗传耳聋的研究中．在夏家辉教授1998年成功克隆GJB3耳 聋基因的之后。一组中国人遗传性耳聋基因座位被定位．包括常染色体显性遗传性耳聋DFNA4基因座位．X--连 锁隐性遗传性耳聋AUNXl基因座位以及在国际上首次报道的y--连锁遗传性耳聋一DFNYl基园座。一系列的基础 研究表明中国人耳聋的遗传学因素非常强烈。耳聋基因诊断的临床应用己成为实际和迫切的要求。解放军