【创新设计】2014-2015学年高一生物人教版必修2课件：5-3 人类遗传病.pptVIP

④无性别区分生物的基因组：一个染色体组的染色体上所有的基因。 ⑤有性别区分生物的基因组：常染色体的一半＋XY(ZW)性染色体上的所有基因。 课堂小结 1．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 (　　)。 A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是一个致病基因引起的遗传病 答案　D 2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是 (　　)。 选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D 佝偻病 X染色体显性 遗传病 XaXa×XAY 选择生 男孩 B 红绿色盲症 X染色体隐性 遗传病 XbXb×XBY 选择生 女孩 C 白化病 常染色体隐性 遗传病 Aa×Aa 选择生 女孩 D 并指症 常染色体显性 遗传病 Tt×tt 产前基 因诊断 答案　C 3．21三体综合征患儿的发病率与 母亲年龄的关系如图所示，预 防该遗传病的主要措施是 (　　)。 ①适龄生育　②基因诊断 ③染色体分析　④B超检查 A．①③ 　　 B．①② C．③④ 　　 D．②③ 解析　本题考查人类遗传病预防及优生的知识。由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患2l三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育，排除C、D两选项。因21三体患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。 答案　A 4．某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。 (1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。 (2)请根据以上信息判断，该遗传病属于________遗传病。 (3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的几率是________%。 (4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？________。为什么？__________________________________________________。 解析　(1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图。 (2)由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。 (3)由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。 (4)由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男人婚配，其后代仍可能患病。 答案　(1) (2)常染色体显性　(3)100　(4)有可能　手术治疗不会改变遗传物质 课堂互动探究 金榜通关必备 随堂达标检测 第3节　人类遗传病 课标解读 1．人类遗传病类型、监测和预防。2.人类遗传病的调查方法。3.人类基因组计划与人体健康。 1．概念 由于 改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型 遗传物质 2．连线遗传病的特点、类型和实例 3．判断正误 (1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病(×) (2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病(×) (3)携带遗传病基因的个体会患遗传病(×) (4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病(×) (5)先天性的疾病未必是遗传病(√) [思维激活1] 如图是隐性致病基因引起的黑尿症的病因示意图： 分析该图黑尿症发病的直接原因和根本原因是什么？ 提示　直接原因是没有尿黑酸氧化酶，根本原因是没有尿黑酸氧化酶的基因。像这一类病都是由基因发生了变异造成的，比如白化、色盲、血友病等。 人类常见遗传病类型举例如下 遗传病的类型 常见疾病 基因型或 主要特点 单基因 遗传病 (一对等位基 因控制) 常染色 体显性 并指、软骨发育不全、多指 ①无性别差异 ②含致病基因即患病即患病AA、Aa，正常aa 常染色 体隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 ①无性别差异 ②隐性纯合发病即患病aa，正常AA、Aa 单基因 遗传病(一对等位基 因控制) 伴X染色 体显性 抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤 ①与性别有关，含致病基因就患病，女性多发 ②有交叉遗传现象 ③正常XaY、XaXa，患病XAY、XAXA、XAXa 伴X染色 体隐性 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 ①与性别