基于AdaBoost的基因组缺失变异综合检测策略.pdfVIP

第44卷第5期 东南大 学 学报 (自然科学版) Vo1．44 NO．5 2014年 9月 JOURNALOFSOUTHEASTUNIVERSITY (NaturalScienceEdition) Sept．2014 doi：10．3969／j．issn．1001—0505．2014．05．009 基于AdaBoost的基因组缺失变异综合检测策略 高敬阳 管 瑞 (北京化工大学信息科学与技术学院，北京 100029) 摘要：针对基因组缺失变异检测 中测序序列分裂 比对方法所存在 的假发现率较高的问题，提出 了一种基于检测理论和AdaBoost的综合检测策略．首先，对配对末端测序序列进行初次映射和 二次分裂比对，得到1bp解析度的候选缺失变异集合，并使得该集合中包含尽可能多的候选变 异；然后，依据配对末端测序序列映射分析、测序序列分裂比对和测序序列映射深度分析 3类检 测方法的基本原理，在2次比对结果中提取与缺失变异相关的序列特征；最后，以具有高泛化性 能的AdaBoost神经网络集成模型为判别模型，筛除候选集 中的伪阳性结果，从而得到最终结果 集．实验结果表明，相对于传统的测序序列分裂比对方法，所提策略能够在几乎不损失检测敏感 度的前提下更加有效地降低假发现率． 关键词：缺失变异；二代测序；特征提取；AdaBoost 中图分类号 ：Q523；TP274 文献标志码 ：A 文章编号 ：1001—0505(2014)0543924-05 IntegratedAdaBoost·basedstrategyfordetectionofgenom icdeletions GaoJingyang GuanRui (CollegeofInformationScienceandTechnology，BeijingUniversityofChemicalTechnology，Beijing100029，China) Abstract：T0solvetheproblem htathtefalsediscoveryrateofsplit—readapproachesforgenomicde． 1etiondetectionisrelativelyhigh，anintegratedstrategybasedondetectiontheoriesna dAdaBoostis proposed．First，afterinitialmappingand following splitreadalignmentofpaired—endreads，aset containinglbp—resolutiondeletioncandidatesasmanyaspossibleisidentified．Then，accordingto htefundamentalsofread—pairtechnologies。split．readapproachesandread．depht methods．deletion— relatedfeaturesareexrtactedbasedonhtetwoalignmentresults．Finaly，togetfinalcalls，na Ada． Boostneuralnetensemblemodelisgener~izedtodistinguish truefrom falsedeletion candidates． Theexperimentalresultsshow htatcomparedwiht htertaditionalsplit—readapproaches，hteproposed strategyCna reducehtenumberoffalsepositivesmoreeffectivelywithnegligiblelossofsensitivity． Keywords：deletion；next—generationsequencing；featureexrtaction；AdaBoost 个体基因组相较于参考基因组所发生部