绪论、基因、基因组复习要点(2011级研究生).pptVIP

原始模板和直接模板： DNA分子上决定蛋白质氨基酸序列的遗传信息称为蛋白质合成的原始模板。指导蛋白质生物合成的mRNA称为蛋白质合成的直接模板。 模板链(template strand)和编码链(coding strand) ： DNA双链中按碱基配对规律，能指导转录生成RNA的一股链成为模板链（也称作反意义链antisense strand或Watson链）。与模板链对应不能指导转录生成RNA的另一股链称为编码链（也称为有义链sense strand 或信息链、Crick链），它与转录出的RNA碱基序列比较，除了U代替T外，其余都是一致的。 不对称转录的含义 （1）DNA分子上模板链指导RNA转录， 编码链不转录。 （2）在一个多基因的DNA双链分子中， 模板链并非都在同一DNA单链上。 RNA新链合成的方向：5? ? 3? 。 文献上刊出的DNA单链，一般均指编码链。 外显子（exon）和内含子（intron） 外显子：即编码序列，在基因转录后经过剪接连在一起，形成成熟的mRNA，最终参与指导多肽链合成的核苷酸序列。 内含子：与外显子相对应的割断基因的线性表达而在剪接过程中被除去的非编码核苷酸序列。 起始或终止点不同、阅读框架不同、剪接形式不同，可以在同一段DNA上形成不同的基因。还有些基因的内含子中包含其它基因的编码序列，即基因内基因。 真核生物mRNA的转录后加工 对于一些由几条相同或不同多肽链组成的具有四级结构的蛋白质来说，存在着多个基因协调表达的问题。真核生物基因协调表达要比原核生物复杂得多。 基本结构：为所有病毒所必备 核酸（Nucleic acid）：病毒核酸也称基因 组,3-4个基因～数百个基因 DNA病毒：多为双股（除微小病毒外） RNA病毒：多为单股（除呼肠孤病毒外） 衣壳（Capsid ）：蛋白质外衣 辅助结构：为某些病毒所特有 病毒颗粒的组成 一、真核生物基因组远大于原核生物基因组 真核生物基因组复杂性体现在两个方面: ? 具有复杂多样的结构形式 ? 具有复杂精细的基因表达调控机制 真核生物基因组结构庞大，人类单倍体基因组DNA约3.3?109 bp ，约有3~3.5万个基因。大肠杆菌基因组只有4.6?106 bp。 二、真核生物基因组由染色体DNA 和染色体外DNA组成 真核生物基因组 染色体DNA 染色体外DNA（线粒体DNA） 染色体DNA位于细胞核内，为线状，与组蛋白、非组蛋白结合成染色质，染色质组装在核内，外有核膜包裹，因此基因组的转录和翻译不能在同一空间进行，转录在细胞核，翻译在胞浆。 三、真核生物基因组中非编码序列 多于编码序列 真核基因组中非编码序列(non-coding sequence，NCS) 占90%以上。人类基因组中，编码序列仅占3%左右。这是真核生物与细菌、病毒的重要区别，在一定程度上也是生物进化的标尺。 非编码序列 基因的内含子、调控序列等 重复序列 约占DNA总量50% ＞90% 重复序列 编码序列：rRNA、tRNA、组蛋白、 免疫球蛋白的结构基因 非编码序列：与基因组稳定性、组织 形式、基因表达调控有关 P16 根据重复序列出现的频率不同: 重复序列 高重复序列： （105次）卫星DNA、反向重 复序列 中重复序列： （10~105次）散在分布于基因组中，约占基因组DNA总量的35%，常与单拷贝基因间隔排列。其产物是细胞大量需要的。 rRNA、tRNA、组蛋白、免疫球蛋白的结构基因；基因调控；Alu家族等。 单拷贝序列或低重复序列：在整个基因组中仅出现一次或少数几次，大部分为编码蛋白质的结构基因 P17 重复序列 反向重复序列：两个顺序相同的拷贝在DNA链上呈反向排列。①两个反向排列的拷贝之间隔着一段间隔序列；②两个拷贝反向串联在一起，中间没有间隔序列，又称为回文结构。 串联重复序列： 散在重复序列： 编码区串联重复： 人类5种组蛋白基因密集在7.0kb的重复单位上，具有高度序列一致性。 非编码区串联重复：通常存在于间隔DNA和内含子内。可以从2个碱基起，长短不等