外伤可诱发生长的遗传性骨软骨瘤病二家系报告.pdfVIP

交 流 园 地 外伤可诱发生长的遗传性骨软骨瘤病二家系报告 王仁和 于静伟 刘海波 冯锁利 范立军 张雷鸣 杨东昭 范显超 (吉林省松原市油田总医院骨二科 吉林松原 138006) 摘要l我院自2006年3月至2008年4月收治遗传性多发性骨软骨瘸病3例，(其中2例是父女)。经手术治疗取得满意效果。在他 1治疗过程中，明确说明有外伤后可诱发手指，足趾及肋骨的肿胀，日后大多还可逐渐消退。 关键词】外伤 诱发 遗传性 骨软骨瘤病 中图分类号lR738 【文献标 识码 】A 【文章编号】1674—0742(2oo8)11(a)一0170-01 床资料 患者2 张冰仪，系张春和女儿，因右肘肿胀 ，畸形5年与其父同 家系一 期住院。经x线拍片均诊断遣传性多发性骨软骨瘤病。张春和行髂 者 李鹏程，男，27岁，住院号：37149，已婚 ，因四肢多发性肿 骨骨软骨瘤切除，张冰仪行左桡骨小头切除术，右桡骨骨软骨瘤切除 年，右膝及左足行走后疼痛2年余于2008年4月15日入院。26 术 。术后病理均报 ：多发性骨软骨瘤 。 邑者家人发现其四肢多处无痛性肿物 ，当时未做任何处理，肿 这2例病人在住院中也述及手指及胸部外伤后可以引起局部 乏缓慢。患者病程中手指，足趾及肋骨每于外伤后便出现肿 肿胀 ，日后经一段时间还可以渐消退 。 过一段时间后发现在肋骨或手指的肿物还可自行消失 ，但发 2 讨论 马肢大关节附近及足的透发性肿物 日后无消退现象。患者病 2．1 骨软骨瘤为 良性骨肿瘤 ，又称外生性骨疣 砭食及大小便正常，睡眠佳。既往史：无肝炎结核病史，无药物 有单发性及多发性两种。单发性无遗传，不影响骨骼的发育。 。 家族史：其姥姥患遣传性多发性骨软骨瘤病 ，现年85岁。其 多发性有遗传家族史，发生的范围及瘤体较多较大，常可引起家 妾传性多发性骨软骨瘤。入院后查体：体温：36．5℃，脉搏：80 族几代人的骨骼发育异常，造成肢体畸形，故又称为遗传性畸形 血，呼吸：l2次 ／min，血压：120／80n~nHg。头颅五官无畸形。四 性软骨发育异常症。本病发病率较少，具有家族性的更为罕见_ll。 虫及不规则的大小不等的包块 ，表面不平 ，右膝外侧压痛明显。 骨软骨瘤病的诊断临床主要依据 x线摄片I2】。 旨第一节中部外侧可触及约0．3cm ×0．5cm(病人述此处肿物就 2．2 多发性骨软骨瘤很大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形 弓后长出的)的肿物(图1)。 特别是在髋部可以呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽，腕关节 出现逐渐的尺偏斜 ，尺骨相对短缩 。多发性骨软骨瘤病无症状者 不需处理。如有疼痛，肢体功能障碍，骨骼发育畸形，或有合并症 时，可做局部肿瘤切除，矫正骨骼畸形应待骨骼发育成熟之后进 行，以免畸形复发I3】。 2．3 多发骨软骨瘤细胞虽然与正常细胞大体相似，但生物学特 性存在明显区别 ：细胞形态改变，微丝软骨细胞增加 ，细胞增殖与 ■ 贴附能力等均不同于正常软骨细胞…。体外培养的骨软骨瘤细胞 图 1 图 2 从形态 ，生物学特性(细胞增殖情况、细胞贴附能力)均不同于正 ：线片：双腕关节及膝关节近关节处骨质可见对称性生长不 常软骨细胞。 赘 ，尺桡关节面向内侧倾斜 ，左侧胫腓骨