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5·86 · 中国病理生理杂志 Chinese Journal of Pathophysiology 2006 ,22 3 :586 - 591
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[文章编号] 1000 - 4718 2006 03 - 0586 - 06
2 型糖尿病患者线粒体基因 8 个突变位点的研究
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刘松梅 , 周 新 , 李 霞 , 郑 芳 , 秦 汉 , 蔡春林
(1 武汉大学中南医院 , 湖北 武汉 430071 ; 2 黄石理工学院医学院 , 湖北 黄石 435000)
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[摘 要] 目的 :探讨线粒体 DNA tRNA Leu UUR 基因及其相邻的 ND1 基因 8 个位点的突变与 2 型糖尿病的
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关系。方法 : 采用聚合酶链反应 - 限制性片段长度多态性 PCR - RFLP 的分析方法 ,对 174 例 2 型糖尿病患者和 207
名健康对照的 mtDNA 的3 243 、3 256 、3 290 、3 316 、3 394 、3 421 、3 426 、3 460和3 593共 9 个已报道的突变位点同时进行
筛选 ,并采用测序、反向斑点杂交和基因芯片进行方法学比较和确证 ,对检出的突变位点采用 DNASTAR 和 Antherprot
软件进行分析。结果 : 糖尿病组检出3 316 ( ) ( ) 3 256 ( )
G →A 突变 5 例 29 % ,其中 2 例为多个位点突变 :1 例伴随 C →T
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和3 688 G →C ,另 1 例伴随3 606 A →G ;3 394 T →C 突变 4 例 23 % ,3 593 T →C 、3 290 T →C 和3 618 T →C 突
( ) ( ) ( ) ( )
变各 1 例 06 % ; 其中3 606 A →G 、3 618 T →C 和3 688 G →C 为新突变位点 , GenBank 登录号为 DQ092356 ;对照
组只检出
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