人类基因组上假基因.pdfVIP

第l6卷 第4期 生命科学 Vo1．16．No．4 2004年8月 ChineseBulletinofLifeSciences Aug．，2004 文章编号：1004—0374(2004)04—0210—05 人类基因组上的假基因 周光金，余 龙，赵寿元 (复旦大学遗传学研究所，上海 200433) 摘 要：假基因是基因组上与编码基因序列非常相似的非功能性基因组DNA拷贝，一般情况都不被转 录，且没有 明确生理意义 。假基因根据其来源可分为复制假基 因和 已加工假基因。迄今为止，明确 鉴定的人类假基因多为已加工假基因，有8000个之多。在Swiss—Prot，TrEMBL收录的编码蛋白质的将 近25500个基 因序列中，约 l0％在基因组中有一个或多个近全长 已加工假基因。其余的功能基因都没 有 已加工假基因。核糖体蛋白基因具有最多数量的已加工假基因，约有 l700个(占已加工假基因数的 22％)，少数基因，如cyclophilinA、肌动蛋白(actin)、角蛋l~l(keratin)、GAPDH、细胞色素C(cytochrome c)和nucleophosmin等则有很多份 已加工假基因。总体上讲，假基因在人类染色体上的分布与染色体 长度成比例，但 已加工假基因在GC含量为41％～46％的染色体区域密度最高。已加工假基因的拷贝数 和功能基因在生殖器官中的表达高度一致，说明许多假基 因发生在胚胎阶段，另外也和基因中GC含量 和基因大小密切相关。假基因的准确鉴定对基 因组进化、分子医学研究和医学应用具有重要意义。 关键词：已加工假基因；复制假基因；基因组；分子进化 中图分类号：Q78 文献标识码：A Thepseudogenesofhumangenome ZHOU Guang—Jin，YULong，ZHAO Shou—Yuan (InstituteofGenetics，FudanUniversity，Shanghai200433，China) Abstract：Pseudogenesaresequencesinthegenomethathaveclosesimilaritiestofunctionalgenes，butin generalareunabletobetranscribedandhavenofulnctionalsignificance．Therearetwomajortypesof pseudogenes：duplicated(non—processed)andprocessed(retrotransposed)．About8000nearfull—lengthpro— cessedpseudogenesinrecentwereidentifiedinhumangenomedraft．Themajorityofthehumangenes(90％of htewholeproteome)havenoprocessedpseudogenes，10％ humangeneshaveatleastoneormoreprocessed pseudogenes．Aboutonefifthofthetotalprocessedpseudogenesraederivedfrom highlyexpressedribosomal proteins；ohternotablegenesubgroupsincludecyclophilinA，keratin，GAPDH，cytochromeCna dnucleophosmin． Theirchromosomaldistributionappearsrnadom anddispersed，withthenumberoneachchromosomepropor— tionaltoitslength，whileprocessedpseud