2013-MTHFR-416-不明原因复发性流产和亚甲基四氢叶酸还原酶及甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究.pdfVIP

2013 21 6 ·29 · 中国优生与遗传杂志 年第 卷第 期 不明原因复发性流产与亚甲基四氢叶酸还原酶 及甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究 1 1 2 3 3 ， ， ， ， 陈惠丽 唐落韵 陈春宝 鲁衍强 李 瑛 (1. ， 570206 ， 海南省妇幼保健院妇产科 海南 海口 2. 海南主健细胞分子遗传医学检验中心;3. 上海靶向分子医学研究所) : (MTHFR) (MTRR) 摘 要 目的 探讨不明原因复发性流产与亚甲基四氢叶酸还原酶 及甲硫氨酸合成酶还原酶 基 。 ， 59 ( ) 87 ( 因多态性的关联性 方法 采用病例对照研究的方法 对 例不明原因复发性流产者 流产组 和 例正常妇女 对照 )， ， PCR MTHFR C677T 、A1298C MTRR A66G 组 提取口腔粘膜上皮细胞 利用荧光定量 技术检测 基因 和 基因 位点的单核 苷酸多态性 (SNP)。结果 MTHFR 677TT 基因型在流产组的分布频率 (9 / 59 ，15. 3% )较对照组 (1/ 87 ，1. 1% )明显升 2 2 ( = 11. 006 ，P = 0. 004);MTHFR A1298C ( = 0. 44 1，P = 高 χ 基因型频率分布在流产组与对照组之间差异无统计学意义 χ 2 0. 507);MTRR 66GG (7 / 59 ，11. 9% ) (4 / 87 ，4. 6% ) ( = 10. 503 ，P = 基因型在流产组的分布频率 较对照组 明显升高 χ 0. 005)。结论 MTHFR C677T 及MTRR A66G 基因多态性与自然流产的发生有一定的相关性。 : ; ;