乳腺癌肿瘤基因检测与基因解码.pdfVIP

肿瘤单项基因解码——乳腺癌 基因筛查的优势 1. 精确诊断疾病，发现致病根源：通过对疾病相关途径的易感基因进行检 查，准确的发现致病基因，真正做到精确诊断疾病。 2. 指导个体化治疗，个体化用药：精准确定治疗靶点，针对致病基因进行干 预治疗，从而阻断疾病发展进程，避免并发症的发生；精确药物用量，减 少药物毒副作用，提高药物治疗效果。 3. 缩短检查流程，无创无痛：静脉血、口腔黏膜或其它组织细胞就能够诊断 疾病，无创无痛。 4. 科学性强：从发病分子机制入手，对疾病的发生相关途径的易感基因、SNP 位点进行检测，保证检测的科学性、客观性与全面性。 5. 制定完善生活方案改善生活质量：为患者制定个性化健康生活方案，从生 活各方面提示患者需要特别注意的风险因素，调整生活方式。为患者量身 定制科学的营养、保健、饮食、锻炼方案，以达到最佳状态，杜绝疾病的 复发。 基因与乳腺癌的关系一例 BRCA1 是一种肿瘤抑制基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA 损伤 修复、细胞的正常生长方面有重要作用，在调节RNA 合成酶功能方面起着重要 作用。 BRCA1 蛋白的BRCT 区，C-端含有2 个长约 95 个氨基酸残基的 BRCT 基序 (brca carboxyl terminus motifs)，对细胞周期监控、DNA 损伤修复起重要作用。 两个BRCT 交界处形成了一个疏水沟，能够识别磷酸化的丝氨酸、苏氨酸和苯丙 氨酸等，乳腺癌时这一区域常发生突变[1]; BRCA1 蛋白能与许多抑癌蛋白共同发挥抗癌作用。该蛋白质N 端带有一个 环指结构域，该环指结构域能与ATF1 、BARD1、BAP1 和EF21 基因相互作用； 该蛋白质的中段带有一个核定位信号序列，以及与c-myc、p53、RB 和DNA 损 伤修复蛋白RAD50/ RAD51 等相关的结构域；其C 端带有两个BRCT 结构域，该 结构域能与多个基因相互作用，如p300、p53、CBP、BRCA2 及BACH1、RNA 聚 合酶Ⅱ等，BRCA1 基因突变与BRCT 结构域的缺失有关。BRCA1 基因的突变则导 致BRCA1 编码的蛋白质从细胞核进入细胞质中，丧失了与DNA 结合的能力。 BRCA1 基因在数量和结构上的突变是来源于实体肿瘤的细胞的显著标[2] 。 检测基因及位点数 散发型乳腺癌：相关基因33 个，检测基因位点数51 个； 遗传性乳腺癌-卵巢综合症：相关基因5 个，检测基因位点数14 个； 检测基因 相关性状 PON1 解毒作用 MAP3K1/LOC100289077 信号转导激酶 TNFRSF11B/COLEC10 免疫器官形成 LSP1 免疫细胞移与迁徙 FGFR2 细胞生长物质受体 FGFR2 细胞生长物质受体 PON1 解毒作用 NBN 遗传物质损伤修复 XRCC4 遗传物质损伤修复 FGFR2 细胞生长物质受体 CYP11A1 脂类合成与药物代谢 CYP11A1 脂类合成与药物代谢 ATE1