眼的遗传学2 眼科分子生物学检测技术.pdfVIP

眼的遗传学2 眼科分子生物学检测技术.pdf

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基因频率计算方法和过程  例1、在人群中,决定红细胞形态为双凹圆盘 状的基因为A ,决定红细胞为镰刀形的基因为 a,从这个种群中随机抽取100个个体,测得基 因型为AA 、Aa 、aa的个体分别是30、60和10 个。计算A 、a的频率。  解: 首先确定基因的数量, 即A基因的数量是2 ×30+60=120个, a基因的数量是2 ×10+60=80个, 则A基因的频率为120÷200=60%, a基因频率为80÷200=40%,或者1-60%=40% 1  例2、在某个城市,每1万人中有500名 男子患红绿色盲,则该城市人群中,女性携 带者的数量为每万人中有(设男女性别比为 1: 1,且基因频率在男女群体中相等):  A1000人 B 900人  C800人 D 700人 2  解: 1万人中有500名男子患红绿色盲,则5000 男性中有500为红绿色盲的患者。可知:红 绿色盲基因的频率p为500÷5000=0.1。 则正常色觉的基因频率为1-0.1=0.9。则 对于女性来说,患色盲者(XbXb)的数量为 5000 ×0.1 ×0.1=50。色觉正常的纯合子 (XBXB)为5000 ×0.9 ×0.9=4050 。则女性 携带者为5000-50-4050 =900。 3 眼视光专业本科之 《眼科学基础》 p271 眼科分子生物学检测技术 郑美琴 温医 眼视光学院 第三临床教研室 4 大纲要求  掌握:核酸提取技术,DNA体外扩增 技术。  熟悉:蛋白质提取及分析技术。  了解:核酸凝胶电泳技术,基因突变 分析,DNA序列测定技术。 55 主要内容  第一节 核酸提取技术  第二节 蛋白质提取及分析技术  第三节 DNA体外扩增技术  第四节 核酸凝胶电泳技术  第五节 基因突变分析技术  第六节 DNA序列测定技术 6 导语 随着技术发展,对疾病的认识、诊 断、治疗已进入到了分子、基因水平。  认识:疾病由生物信息异常所造成—— 遗传物质的结构和(或)表达异常  诊断:对生物信息的收集与分析  治疗:对生物信息的调整  人类基因组计划——获取人类所有遗传 物质DNA的核苷酸序列,找出全部功 能基因、揭示其生理和病理功能 7 中心法则 复制 DNA 

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