红细胞血型基因结构.pdfVIP

ChinBlood 中国输血杂志2007年z月第20卷第1期J Trans“sion，Feburary，2007，VoL20，No．1 ·81· ·讲 座· 红细胞血型基因结构 Instituteof MD 赵桐茂(National Health，Bethesda20892，USA) 关键词：红细胞血型；基因，红细胞血型；分子，血型抗原；基因结构 中图分类号：R457．1+1Q754 文献标识码：A 文章编号：1004—549X(2007)01一0081一07 目前被国际输血协会(ISBT)命名的红细胞血型系统有录产物，比如Duffy血型基因启动子TATA盒内序列突变， 29个，包括将近300个血型抗原，40多个遗传座位和824个结果不产生Duffy血型抗原蛋白。 启动子 外显子 内含子外显子 内含子 等位基因(http：／／www．ncbi．nlm．nih．gov)。血型基因分型 ； 外显子， 技术日益完善，除了P血型系统外，其它血型基因均已被克 洲A二匿霆H团。。一。t田。。一。t[} TATA框架 隆，积累了大量有关血型基因结构和多态性资料，为此ISBT 转录、剪接、加工 已召开过2次血型分子基因分型专题讨论会[1]。在可预期 的未来，血型血清学分型是否可能被基因分型逐步取代，已 r／人▲ 成为当前血型研究领域的热门话题[2]。为进一步促进中国 正常转录 外显子跳跃 在DNA水平上的血型研究和应用，笔者参考了大量资料， 撇二匝互工丑斗 肌三匝互工二P 特别撰写了本文，重点介绍血型系统的基因结构、多态性及 携带血型抗原分子等方面的最新知识，对于不熟悉分子生物 翻译0 翻译 ◆ oOOOOO∞OO∞ oo嘲∞ 学的读者，可作为红细胞基因分型的入门指南。囿于篇幅， 正常蛋白质 截短的蛋白质 所引资料恕不一一列出，主要的可从文后文献中[3．5]查到。 图1基因结构和蛋白质合成示意图 1 基因 1．3基因克隆和序列测定碱基序列差异是血型多态性的 1．1基因结构基因由位于DNA上的若干编码多肽氨基分子基础，因此基因测序是研究血型基因的必备工具。测定 酸序列的片段所组成，这些编码片段被称为外显子，被非编 碱基序列可以采用2种检材：1)以RNA为检材，首先需要 码的内含子序列所隔离开(图1)，通常所说的基因序列是指 过多聚酶链反应(PCR)特异性扩增基因片段，然后可以直接 信使RNA(mRNA)序列。不同基因的外显子和内含子数 使用该扩增产物测序，或是将扩增片段克隆到载体后再测 目不同，如Lewis和Hh血型基因只有1个外显子，Duffy血 序。这样得到的结果是待测基因的编码序列；2)以DNA为 型基因有2个外显子。而Chido-Ro趣ers血型基因含41个外