乳糜泻病例.doc

患者男，21岁，因反复腹泻19年余入院。患者平素大便为黄色水样便，偶有乳白色糊状便，4~5次/d，伴乏力、纳差，无发热、盗汗、呕心、呕吐、腹胀、腹痛，10年前曾行肠镜检查，诊断为溃疡性结肠炎，其后间断服用柳氮磺胺吡啶及思密达，但效果不明显。 追问病史，其父母为姑表近亲结婚，家族中无类似疾病者。 入院查体：生命体征平稳，身高131 cm，体质量27 kg，无胡须，营养及发育不良，神清合作，双下肢皮肤散在多发豌豆大小浅褐色色素沉着，浅表淋巴结不大，心肺无异常，舟状腹，无肠型及蠕动波，全腹无压痛、反跳痛，肌卫，肝脾未扪及肿大，肠呜音3～5次/min，阴茎过小，脊柱四肢无畸形。 血常规示：血红蛋白74 g/L，红细胞1.7×1012/L，红细胞压积21%，平均红细胞体积123.5 fl，平均血红蛋白含量43.5 pg，血小板78×109/L，白细胞正常。反复大便常规及培养未见异常。血清铁8μmol/L，血清转铁蛋白208μmol/L，血清总铁结合力37μmol/L。 血生化示：钾2.8 mmol/L，钠126 mmol/L，钙1.79 mmol/L，磷0.72mmol/L，血糖正常，肝肾功能正常。lgG、lgA、|gM、|gD、|gE正常，风湿病抗核抗体阴性，抗ds-DNA阴性，肌内膜抗体（－），甲状腺功能正常。 腹部CT示：胆囊未见，腹腔多个淋巴结影。增强CT示：腹腔多发淋巴结肿大，考虑结核可能。 骨龄测定：符合16岁男孩骨龄，发育迟缓。胸片止常。 肠镜检查示（图1）：回肠末端少量区域黏膜稍粗糙、小结节感。活检结果示：小肠绒毛变短萎缩，黏膜扁平，固有层内大量淋巴及浆细胞浸润，未见中性粒细胞浸润。 （图1 回肠末端黏膜粗糙） 问题：1. 若确定诊断还需进行哪些检查？2.你的初步诊断以及诊断依据是什么？（诊断正确或分析思路清晰、有理有据者将酌情给予积分奖励 ） 答案公布为明确诊断进行胃镜检查。胃镜示：胃内见较多食物附着，影响观察；十二指肠球部黏膜粗糙，少量扁平小息肉；十二指肠降部黏膜粗糙呈小结节样，部分区域黏膜皱襞消失（图2）；空肠上段黏膜粗糙，呈扇贝样黏膜皱襞，稍变薄（图3）。 （图2 十二指肠降部黏膜粗糙小结节样，部分皱襞消失 图3 空肠近端黏膜扇贝样皱襞） 4）：十二指肠及空肠绒毛异常，肠黏膜绒毛明显缩短消失，黏膜扁平，黏膜厚度基本正常，固有层内大量浆细胞及淋巴细胞浸润，空肠黏膜未见明显中性粒细胞浸润，十二指肠降部见少量中性粒细胞浸润。临床诊断为乳糜泻。 （图4 十二指肠降部病理，绒毛萎缩(HE×40)） B6、维生素C、叶酸）。患者1周后腹泻停止，6周后腹泻消失，体质量增加5 kg以上，身高增加3 cm。 讨论 乳糜泻是对麦胶不耐受所致的一种吸收不良性疾病。文献报道在包括欧洲和美国在内的多数人群中，乳糜泻的发病率为0.7%~2%。国内报道的乳糜泻很少，但由于患者临床表现轻重不一，以及医生对该疾病认识的不足等原因，导致部分患者被漏诊或误诊。 本病的临床表现差异很大，受损的小肠病变范围越大，吸收不良的表现越严重。其特征性的表现是由于吸收不良引起的腹泻以及随之而来的体质量下降，严重病例还可发生维生素缺乏综合征。疱疹样皮炎被认为是乳糜泻一种表现。本例患者的临床表现较为典型，但由于对该病的重视不够，患者被长期误诊，导致腹泻时间长达19年以上，生长发育受到影响，肠道损害进行性加重，以至于全小肠受波及。 乳糜泻开始起病于小肠，累及的范围决定症状的发展。由于肠道受累的程度不同，部分患者内镜下可以表现为正常，或有一些特征性表现：（1）黏膜皱襞的减少或消失；（2）扇形皱襞，是指黏膜皱襞上出现小结节或锯齿样改变；（3）可见黏膜下血管；（4）镶嵌模式改变，是指黏膜表面出现小结节或小圆石样改变；（5）黏膜表面出现狭长裂缝或沟槽样改变。当内镜下十二指肠或近端窄肠出现这样一些特异性表现时，需要内镜医生重视，并进行靶向活检，一般需要对包括十二指肠球部在内的十二指肠进行4～6块的靶向活检来证实绒毛的萎缩。这些内镜下特征性表现在诊断乳糜泻时的敏感性为6%~94%，特异性为83%～100%。该病诊断的金标准是小肠黏膜活检。十二指肠降部而不是更远的小肠活检足以诊断乳糜泻，由于乳糜泻患者的小肠黏膜病变损伤分布可以是斑片状的，因此需要进行多部位活检以证实诊断。目前对于乳糜泻病理学诊断标准广泛采纳的是Marsh分类方法。主要病变是绒毛萎缩，绒毛变短，甚至是变平，上皮细胞内有淋巴细胞的浸润。从本例患者的病理结果上来看，其回肠末端的损害比近端小肠的轻，也是符合乳糜泻病理表现的。（参考文献略）