贵州苗族CBS基因和MTHFR基因多态性研究.pdfVIP

· l6· 中国优生与遗传杂志2009年第 17卷第4期 贵州苗族 CBS基因与 MTHFR基 因多态性研究 单可人，肖 雁，陈 卓，何 燕，张 婷，李 毅，赵 艳。吴昌学，齐晓岚。官志忠，任锡麟 (贵阳医学院分子生物学重点实验室，贵州 贵阳 550004) 摘 要：目的 对贵州雷山西江苗族胱硫醚合酶 (cystathioninebeta—synthase，CBS)基 因与亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR)基 因多态性进行研究。方法 采用PCR一限制性片断长度多态性 (PCR— RFLP)、PCR一变性梯度凝胶电泳 (PCR—DGGE)一基 因测序 (Genesequenceing)的方法检测贵州雷山西江苗族 CBS基 因与MTHFR基因的基因频率及基因型的分布。结果 CBS基因的699C~T等位基因频率为5．6％、833T—C等位基因频 率为29．4％。MTHFR基因的677c—T等住基因频率为 10．64％、1298A—c等位基因频率为48．66％。结论 同一民族， 胱硫醚合酶基因与亚甲基四氢叶酸还原酶基因存在群体差异，这种群体差异可能与人群对多种疾病的群体易感性有关。 关键词：贵州苗族；胱硫醚合酶基因；亚甲基四氢叶酸还原酶基因；基因多态性 中图分类号：R394．5 文献标识码：A 文章编号：1006—9534 (2009)04—0016—03 Studyofgenepolymorphism ofCBS andMTHFR inmiaoofGuizhou．SHAN Ke—ren，XIAOYan，CHENZhuo，HEYan， ZHANG ng， Yi，ZHAOyan，WUChang—xlte，QIXiao—lan，GUANZhi—zhong，RENXi—fn．(KeyLabofMolecularBiolo· gY，GuiyanMedicalCollege，Guiyan，Guizhou，55004China) Abstract：Objective：Tostudythegeneticpolymorphismsofmethylenetetrahydrofolatereductase(MTHFR)andeystathionine beta—synthase(CBS)amongtheMiaopopulationsinGuizhou．Methods：ThetechniquesofPCR—restrictionfragmentlengthpoly— morphism (PCR—RFLP)andPCR—denaturinggradientgelelectrophoresis(PCR—DGGE) 一Genesequenceingareusedtodetect thegenefrequencyandgenotypefreuqencyoftwomononucleotidesites(677and1298)ofMTHFRamongtheMiaopopulationinLeis— hanXijiangCounty，Guizhouprovince．Results：ThedetectionratesofCBSgene699C~Tand833T—÷Cgenetypesrae5．6％ and 29．4％ ．Th edetectionratesofMTHFR gene677C__+Tand 1298A_+Cgenetyperae10．64％ and48．66％ ．Condusion：Thereis populationdifferenceonMTHFRgeneandCBSgeneinthesamergoup．Thedifferenceispossibleassociationwithvariousdiseases susceptibilityofpopulation． KeyWOrds：MiaoofGuizhou；CBSgene；MTHFR gene；GenePolymorphism 近年来大量研究表明，高同型半胱氨酸血症与动脉粥样 对多种疾病的群体易感性有关。 硬化、冠心病 和脑卒中的发病有关，是心脑血管疾病的一 贵州是一个多民族省份，少数民族人 口占全省总人 口的 个新的重要的危险因素 。胱硫醚 B2一合酶(