90例男性原发不育患者性染色体变异细胞遗传学分析.pdfVIP

32 4 20 10 7 Jou rna l o fN ni gx ia M ed ic a lUn ivers ity # 487# : 1674- 6309( 2010) 04- 0487- 03 # 论著# 90 , , , , , , , (宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系, 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室, 宁夏医科大学省 共建生育力保持教育 重点实验室, 银川 750004) : 探讨性染色体异常与男性不育的关系。 常规外周血淋巴细胞培养, 制备染色体标本, G显 带, 镜下核型分析, 必要时行 C显带辅助检查, 核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制 ( ISCN)进行。 在所筛选出的 90例男性不育染色体变异中共包括 8种异常核型。数目异常 36例( 40. 00% ), 结构异常 53 例( 58. 89% ), 数目异常合并结构异常 1例( 1. 11% ), 主要表现为少精或无精子症。 人类性染色体异常 是导致男性不育的主要因素之一。 : 男性不育;性染色体异常;细胞遗传学; 核型分析 : R711. 6 : A 男性不育是一种复杂疾病, 其涉及的遗传因素 2 众多。据报道, 世界范围内约有 15% ~ 20 % 的育 在所筛选出的 90例男性不育染色体变异中共 龄夫妇不能生育, 其中 40% 的原因为男性不育。包括 8种异常核型。数目异常 36例(40. 00% ), 结 染色体核型异常是造成男性不育的主要原因, 其中 构异常 53例( 58. 89% ), 数目异常合并结构异常 1 性染色体结构异常或数目改变均会引起男性性发 例( 1. 11% ), 详见表 1。 育异常或生殖异常等遗传效应。我们筛选出 90例 1 90 男性不育性染色体异常核型, 并对这些核型与疾病 的关系进行探讨。 占总数 核型 例数 临床表现 1 比例(% ) 1. 1 资料 世界卫生组织(WHO) 对男性不育的 数目异常 定义是夫妇同居一年以上, 未用任何避孕措施, 由 47, XXY 33 36. 67 无精子, 小睾丸 于男方因素造成的女方不孕。 47, XYY 3 3. 33 无精子 我们选择 2007 年 3 月至 2009年 9 月到宁夏 数目异常合并结构异常 47, XXY, t( 5; 9) 1 1. 11 无精子, 小睾丸 回族自治区生殖与遗传重点实验室遗传室进行遗 结构异常 传咨询的 90例男性不育患者为研究对象, 临床表 46, XY, 大 Y 32 35. 56 无精子或少精子 现为无精子或少精子症, 主诉为婚后 1年以上原发 46, XY, 小 Y 18 20. 00 无精子或少精子 不育。女方经临床及实验检查未发现异常。 46, X, i v(Y ) 1 1. 11 严重少精子 1. 2 方法 培养外周