104例男性Y染色体变异细胞遗传学分析.pdfVIP

中国优生与遗传杂志 2009年第 17卷第 4 期 ·37 · 104 例男性 Y染色体变异的细胞遗传学分析 ( ) 邹 　波 , 鲁莉萍 , 毛倩倩 　 浙江省宁波市妇女儿童医院检验科 , 315010 摘 　要 : 目的　探讨 Y染色体异常对男性生殖及发育的影响 。方法 　常规外周血淋巴细胞培养 , 制备染色体标本 , G 显带 , 镜下核型分析 。结果 　检出 Y染色体异常 104 例 , 包括 5 种核型 , 主要表现为不 良孕产史 、无精子症 、性别畸形 、 智力低下等 。结论 　人类 Y染色体变异通常会导致男性发育异常或生殖异常等遗传效应 。 关键词 : Y染色体 ; 染色体异常 ; 生殖异常 ; 细胞遗传学 中图分类号 : R 5961　　　文献标识码 : A 　　　文章编号 : 1006 - 9534 (2009) 04 - 0037 - 02 　　人类 Y 染色体是一个小的近端着丝粒染色体 , 长约 质部分长度差异所致 ,该区主要成分是 Y染色体特有的串联 60M b。Y染色体有很大部分是异色质 ,极易发生结构和形态 重复序列 DY2 1,此 DNA 序列的重复 、缺失 、易位或螺旋化程 学上的变异 ,若 Y染色体发生结构异常或数 目改变会引起男 度的改变均可引起长度的变异 ,分为大 Y和小 Y两种情况 。 性性发育异常或生殖异常等遗传效应 。有关 Y染色体异常 关于 Y染色长度变异是否会引起遗传效应的讨论很多 。近 与临床效应的关系 ,一直有争议 。作者筛选出 104例 Y染色 年来有研究者指出 Y染色体长度变异与流产 、无精子 、畸胎 、 体异常核型 ,包括 5种核型 ,并对这些核型与疾病的关系进 死胎有关 。善志红 [ 1 ] 等通过检查 390 对有反复流产史夫妇 行探讨 。 的染色体 ,认为大 Y染色体与流产及不良生育有关 。韩茜 [2 ] ( ) 等报道妻子习惯性流产 ≥2 次 的男性其大 Y发生率高达 资料与方法 [ 3 ] 58. 9% 。韩维田 等报道大 Y在男性不育患者中占 25% 。 1. 资料 :病例来源为 2005年 1月 ～2008年 8 月来我院 有研究表明 ,大 Y染色体的重复 DNA 可能使有丝分裂发生 细胞遗传室做染色体检查的 1162 名男性 ,年龄 1个月 ～45 错误或影响基因的调节及细胞分化 ,增加了形态异常精子的 岁 。就诊原因有 :不 良孕产史 、无精子症 、两性畸形 、性腺发 发生频率 ,从而导致其配偶反复流产的频率升高 , 引起胎儿 育不良、智力低下等 。 流产与死胎等不良妊娠 ,如 Yq 异染色质 DNA 过多的重复 , 2. 方法 :取外周血淋巴细胞培养后常规制备染色体 G 干扰了位于相邻常染色质区与精子生成和发育有关基因的